□禹靖

    对于孕妇而言，每一次孕检宛如一场守护新生命的“闯关之旅”，而其中的地中海贫血筛查更是不容小觑的关卡。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，在我国南方地区发病率颇高。通过孕检开展地中海贫血筛查，能够有效减少重型地中海贫血患儿的诞生。接下来这3个方面知识，孕妇和家属要了解。

    为什么地中海贫血筛查非做不可

    地中海贫血是由于珠蛋白基因存在缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成，进而引发的溶血性贫血。根据病情的严重程度，该疾病可分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血患者通常没有明显症状，但他们是致病基因的携带者。

    如果夫妻双方都是同类型地中海贫血基因携带者，那么每次怀孕，胎儿都有25%的概率成为重型地中海贫血患儿。重型地中海贫血患儿出生后，会出现严重贫血、发育迟缓等症状，需要终身定期输血和去铁治疗来维持生命，不仅给家庭带来沉重的经济负担，孩子也将在病痛中艰难成长。因此，通过孕检进行地中海贫血筛查，能够提前了解夫妻双方的地中海贫血基因携带情况，评估胎儿患病风险，是预防重型地中海贫血患儿出生、保障母婴健康的关键防线。

    地中海贫血筛查是如何进行的

    通常情况下，地中海贫血筛查会在孕早期（约12周）进行。首次筛查主要借助血常规和血红蛋白电泳这两项检查进行初步判断。

    在血常规检查中，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）是关键指标。倘若MCV或者MCH超过正常指标，就需要开展进一步检查。

    血红蛋白电泳能够检测血红蛋白的类型与含量，有助于发现异常血红蛋白，从而初步筛查出地中海贫血基因携带者。

    当初步筛查结果提示疑似地中海贫血基因携带者时，就需要开展基因诊断。基因诊断是确诊地中海贫血的“金标准”，它可以精准判断所携带的地中海贫血基因类型及突变位点。通过这些循序渐进的筛查手段，能够精确识别夫妻双方的地中海贫血基因状况，为后续的妊娠决策提供依据。

    筛查后该如何应对不同结果

    如果夫妻双方的筛查结果均显示正常，那么无须担心胎儿患重型地中海贫血的风险。但仍需依照孕检流程进行后续检查。

    若夫妻中一方是地中海贫血基因携带者，另一方正常，胎儿有50%的概率成为轻型地中海贫血基因携带者。这种情况下通常不会出现严重症状，后续定期进行产检观察即可。

    最需警惕的情况是夫妻双方均为同类型地中海贫血基因携带者。在此情形下，怀孕16周～22周时需进行羊水穿刺或绒毛取样，提取胎儿细胞开展基因检测，以判断胎儿是否为重型地中海贫血患儿。

    若确诊胎儿为重型地中海贫血，医生会结合具体状况，与夫妻双方充分沟通，并给出终止妊娠的医学建议；若胎儿为轻型地中海贫血或正常，则可继续妊娠，并做好后续产检。

    地中海贫血筛查贯穿于整个孕期。孕妇和家属要了解这3个关键要点，积极配合筛查和诊断，就能在面对可能出现的风险时，做出科学合理的决策，最大程度减少重型地中海贫血患儿的出生。

    （作者供职于山东省泰安市妇幼保健院）