□王军战
遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,涉及人体系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全等。 孕前,揪出遗传病的蛛丝马迹 一、婚前健康检查 预防下一代有遗传病,始于上一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查,看男女双方身体是否健康,便于科学选择生活伴侣、保障婚后生活美满、防止遗传病传给下一代,这是实现优生的前提。尤其要注意的是,避免近亲结婚。此外,正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其他一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。 二、孕前遗传咨询 一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的孩子呢?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。 遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查,调查病史、家族史而绘制遗传系谱图,根据患者的体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。有的遗传病与环境有关系,医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要女性在孕前做必要的治疗,或服用对胎儿发育有利的药品。因此,孕前先去咨询,遵照医生的嘱咐怀孕,有利于优生。 三、重视产前筛查 产前筛查又称宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析,从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。 遗传病并非不治之症 对于遗传病,人们多认为那是命中注定的“不治之症”。事实上,随着人类对遗传病研究的逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其“遗传密码”,采取科学方法进行干预,可以帮助大家生育健康聪明的宝宝。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。 从源头避免悲剧的发生 遗传病有的在儿童时期表现出来,有的在青少年期,甚至成年后才逐渐表现出症状和体征。如果能在症状出现前做出诊断,就可以控制一些遗传病的发生。因此,孩子出生后,父母发现孩子出现异常,特别是出现智力发育障碍,应及时带孩子就医。 饮食治疗遗传病 某些遗传病可以通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的。 药物治疗遗传病 药物在遗传病的治疗中往往能起辅助作用,可以改善患者的病情,减少其痛苦。 手术治疗遗传病 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。比如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。 基因疗法治疗遗传病 基因疗法是向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗的目的。此种治疗方法目前还处于研究和探索阶段。 很多人并没有家族史,家里以前也未出现过遗传病病人,但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此,在孕前把好遗传病的检查关、治疗关,对于生育一个聪明健康的宝宝,将遗传缺陷防患于未然是极为重要的。 |