本报讯 (记者常 娟 通讯员马 珂)3月30日,“河南省罕见病基因检测和精准医疗工程技术研究中心”落户郑州大学第五附属医院(以下简称郑大五附院),该中心将在推动基因测序在罕见病筛查中的应用,加快基因测序在罕见病领域的普及等方面发挥重要作用。 罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,80%的罕见病由基因缺陷导致,具有遗传性,50%于儿童期发病,30%于5岁前死亡,常累及人体多器官、多系统,呈慢性、进行性耗竭性发展,多为终身疾病,严重者可危及生命。国家高度重视罕见病防治工作,2018年5月,国家五部门联合发布了第一批罕见病目录;2019年2月,发布《中国罕见病诊疗指南(2019版)》。 “河南省罕见病基因检测和精准医疗工程技术研究中心”是在郑大五附院“河南省儿童早期发展与评估工程研究中心”的基础上,利用软硬件优势组织申报的,是河南省科技厅批准的依托郑大五附院建设的首个省级工程技术研究中心。其主要职责是研究罕见病基因检测及精准治疗,推动基因测序在罕见病筛查中的应用,加快基因测序在罕见病领域的普及;通过研究数据和经验的积累,提高临床可及性,完善诊疗规范,让罕见病诊断更加准确高效,使患者得到及时治疗。 该工程技术研究中心另一职责是致力于搭建罕见病基因检测及精准治疗的科研平台,力争把中心建设成为罕见病和精准医疗领域科技成果转化的孵化器,联系国内外具有高层次、高水平、高起点的科研开发基地,强化科技成果产出,增强科技创新能力,逐步发展成为具有先进实验条件、较高管理水平的科研创新基地。 |