中国工程院院士程京提出
“上医治未病”，用“芯”能搞定
本报记者 刘永胜  通讯员 朱 娜  路书斋

    不久前，中国工程院院士、医学生物物理学（生物芯片方向）专家程京来到郑州大学附属洛阳中心医院开展讲座。他表示，健康不是个人的事情，如今已经上升到了国家战略的高度，要实现全民健康，就要做好预防出生缺陷和老年慢性病的防控工作。换言之，就是力争“生得健康，死得安详”。
    精准医疗的首要条件是精准诊断
    程京认为，精准医疗并不等于基因检测，而是针对具体情况进行个体化治疗。精准医疗应当包括精准检测、精准调理、精准诊断和精准治疗几个方面。实现精准医疗的首要条件就是精准诊断。比如，同样是乳腺癌患者，为什么有的患者不容易出现癌细胞转移？以生物芯片为代表的技术就可以精准诊断，从而制定个体化的治疗方案。
    “精准检测可以帮助我们了解自己的身体，进而采取相应的预防和应对措施。”程京表示，精准检测和精准调理尤为重要，中医“上医治未病”的预防理念，将中国人常见的体质分为9类，包括平和体质和其他8种易患病的偏颇体质，要通过不同的调理方式将偏颇体质调整为接近平和的体质，这也体现了中医精准医疗的理念。
    孕前检测优于产前检测
    自全面两孩政策实施以来，许多35岁以上的高龄产妇怀的孩子出现染色体异常的风险相较其他人更高。这对出生缺陷防治工作带来了巨大挑战。
    据程京介绍，新生儿出生缺陷预防分为三级：一级预防是孕前通过婚前体检和孕前检查有效避免出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残。因此，从源头上控制疾病非常重要。孕前检测优于产前检测，产前检测优于新生儿检测。常见的新生儿单基因遗传疾病出生缺陷，如耳聋、地中海贫血等300多种疾病都可以通过孕前对父母进行简单的基因检测来发现致病风险。
    基因检测可避免出生缺陷性耳聋
    “耳聋是我国第二大出生缺陷，通过孕前检测可以有效避免悲剧的发生！”程京说。
    如果发现备孕父母携带有致聋基因突变时，可以推断出未来孩子患遗传性耳聋的概率。如果准父母的基因检测结果显示胎儿患病风险高，就可以在怀孕后对胎儿进行耳聋基因检测来确诊。这样，对于准备要孩子的夫妻来说，他们可以主动选择要还是不要；而对于已经怀孕的准妈妈来说，她们就可以根据检测结果选择生还是不生。遗传性耳聋基因检测对于随母系遗传的药物性耳聋来说意义尤其重大。若母亲携带了药物性耳聋基因，则百分之百会遗传给子女。这些孩子只要服用氨基糖苷类药物就会发生耳聋。对于这种情况，医生可以给这些家庭母系成员每人发一张卡片，卡片上注明哪些药物是终身禁用的。孩子和母系大人以后就医过程时，每次只要给医生出示这张卡片，就可避免药物性耳聋悲剧的发生。
    程京认为，孕前检测也可以发现一些身体缺陷性疾病。