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11 1 2016年8月16日 星期二 目录导航 1
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  遗传咨询对预防出生缺陷非常关键
 

   “出生缺陷日益成为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。它不但严重影响儿童的生存和生活质量,给家庭带来沉重的负担,还是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。”中国出生缺陷监测中心主任朱军日前在河南省医学科学普及学会遗传优生专业委员会成立大会上表示,遗传优生科普宣传需要更精准、更接地气。
    朱军表示,工作在遗传优生科普一线的医学专家们不仅要有熟练的遗传咨询技能和技巧,还要加强对我国出生缺陷防治认知现状的大数据收集与调研,便于精准地了解“80后”“90后”备孕夫妇更关心什么问题、更需要哪些健康知识,从而实现出生缺陷防治科普宣传的精准化、个性化。
    “流动人口群体的非计划怀孕比例较高,孕前和孕期保健较差,所接触到的健康教育知识相对有限。”朱军说,“针对流动人口的出生缺陷防治是重点和难点,在这个群体中普及遗传知识更为困难。对这部分孕产妇来说,补上遗传咨询这个短板就更为重要。”
    那么,如何让遗传咨询打通医方和孕产妇之间的认知壁垒,真正贯穿出生缺陷预防体系呢?多位临床专家在这次大会上给出了合理化建议。
    第一道防线:一级预防。通过健康教育、婚前保健、孕前优生健康检查、补服叶酸等措施,预防出生缺陷的发生。
    郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)专家张琳琳说,现代人对遗传咨询有两个误解:一个是认为家里面没有出生过遗传缺陷儿、家族里的孩子都非常健康,就不会生育出生缺陷儿。其实,出生缺陷儿大多是由于个体突变,或者父母是缺陷基因的携带者而造成的。即使父母看起来很正常,孩子也有可能继承父母双方的缺陷基因,从而出现各种缺陷。另一个是已生育过一名出生缺陷儿,或者家族里有出生缺陷儿,孕妇却等到怀孕后,或者孕中期才来做检查。这样也是不对的。这类人应该及早进行遗传咨询,理论上在一级预防期就应该进行咨询。
    小贴士:一级预防,包括向城乡居民提供免费婚前保健,其中涵盖了婚前医学检查、优生优育健康教育、遗传咨询等,由县级妇幼保健机构承担(费用全免);对符合生育政策、计划怀孕的农村夫妻,提供免费孕前优生健康检查服务,由县级卫生计划生育技术服务机构承担(费用全免);为农村准备怀孕的妇女免费发放叶酸,让其在怀孕前3个月和早孕3个月期间科学地服用叶酸,可有效预防神经管缺陷。
    第二道防线:二级预防。孕妇在怀孕期间要进行产前筛查和产前诊断,及时进行血清学筛查和超声筛查,便于尽早发现严重的遗传性疾病和结构性缺陷。
    河南省人民医院超声科副主任医师王睿丽说,产前超声检查属于出生缺陷预防的二级预防措施,是一种非常有效的检查手段,可以检查出绝大多数的胎儿结构异常。
    孕妇若在孕期进行“产前超声检查+遗传咨询”,医生就可以根据超声检查的结果,给予正确的指导,采取必要的措施,从而避免不幸发生。
    小贴士:二级预防是发现唐氏综合征、无脑儿、严重开放性脊柱裂等缺陷的关键预防环节。及时采取措施,可以避免严重出生缺陷儿的出生。
    最后一道防线:三级预防。对已出生的新生儿及早进行疾病筛查、诊断和治疗,避免或减轻致残。
    郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心教授赵德华说,这第三级预防,主要是对先天性遗传代谢病、听力障碍这两种疾病进行筛查。比如,在新生儿出生3天后采足跟血,3滴即可,然后通过实验室检测的各种指标,来筛查先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症(“两病”)。
    河南省每年约有1000名这两种患儿出生。如果错失早期筛查时机,他们就会发展成呆小儿或痴呆儿,给家庭和社会带来沉重的负担。据国家测算,每筛查治疗一名“两病”患儿,可为社会节约资金40万元。
    先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等出生缺陷早期没有症状,早期筛查、早期治疗,效果很好,能使患儿像正常的孩子一样生长、发育,将来学习、工作都没有问题。
    小贴士:新生儿疾病筛查包括遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。遗传代谢病检查主要包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。
    专家共识:健康需要从源头抓起,预防出生缺陷刻不容缓。为了家庭的幸福安康,每个人都有必要了解和掌握出生缺陷的预防知识,掌握和运用合理的遗传咨询时机,生一个健康聪明的宝宝。(刘 旸)

 

 
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