河南发现一例SHORT综合征
为罕见的特殊类型糖尿病

    本报讯 （记者常俊伟 通讯员顾向伟）近日，一位16岁的女学生因糖尿病入住河南宏力医院，经过进一步检查，被确诊为一种罕见的特殊类型糖尿病。
    该患者曾是一名早产儿，家族并无糖尿病史，平常饮食正常，无明显口干、多饮、多尿症状。患者入院后，医生一方面积极完善相关检查，明确糖尿病分型，另一方面应用胰岛素泵控制患者血糖。
    在治疗过程中，医生发现患者对胰岛素治疗并不敏感。患者16岁，体重35千克，胰岛素每日用量调整至107.6单位时，血糖仍难以控制，这引起了河南宏力医院内分泌科医师的重视及思考。李金生主任提出：该患者无糖尿病家族史，发病前无明显诱发因素，消瘦，血糖明显升高，尿酮体呈阴性，对胰岛素治疗不敏感，检查胰岛功能存在胰岛素抵抗，不符合1型糖尿病和2型糖尿病的临床特征，考虑为特殊类型糖尿病。医务人员调整治疗方案，加用改善胰岛素抵抗药物及促进胰岛素分泌的药物，减少胰岛素剂量，直至停用后，患者的血糖逐渐趋于稳定，接近正常水平。
    为了弄清楚患者的糖尿病发病机制，该院内分泌科医师详细了解患者的家族史、生长发育史，认真查阅相关文献，并组织病例讨论，最终一致认为：该患者系特殊类型糖尿病，可能与脂肪发育不良有关。为了明确诊断，医生建议患者及家属进行基因检查。基因检查结果显示：受检者携带PIK3R1基因的1个致病杂合变异，为新发变异，父母均为正常基因。结合基因检查结果，该患者被诊断为SHORT综合征（一种罕见的特殊类型糖尿病）。
    1975年，有2位国外医生首次报道此病。该病的首字母缩写词SHORT，代表了该病的主要特征，包括身材矮小、关节和/或（腹股沟）疝过度松弛、视觉障碍、Rieger畸形（一种眼部发育异常疾病）、出牙延迟。面部特征表现：三角脸、眼球深陷、鼻翼发育异常、小颌。多数患儿宫内发育延迟，出生后生长迟缓，3个月大时就可出现皮下脂肪减少。据了解，全球仅有15例相关报道，在我国万方医学网未查到报道病例。在这15例相关病例报道中，仅有2例SHORT综合征患者分别在16岁和13岁时由于胰岛素抵抗而继发糖尿病。
    糖尿病是一种以高血糖为主要特征的临床疾病，已知有100种左右的病因。特殊类型糖尿病临床少见，发病比例在糖尿病发病人群中不到1%，部分特殊类型糖尿病与基因突变有关。