本报记者 冯金灿  通讯员 张晓华

   “大夫，我从一岁起就对光敏感。”近日，35岁的患者曹先生在河南省人民医院感染性疾病科求治时说。结合患者的症状，河南省人民医院感染性疾病科发热性疾病亚专科主任曾艳丽怀疑他是一名“吸血鬼病”患者。
    从曹先生记事起，阳光就是他的噩梦。曹先生的皮肤暴露在阳光下就会起水疱、瘙痒、肿胀。随着年龄的增长，曹先生的灼伤感愈发明显，阳光照射时，手上、脸上就像被火烧了一样，裸露在外的皮肤在斑疹溃烂后留下累累伤痕，局部已经硬化、结瘢、变形……
    不久前，曹先生发现皮肤、眼睛慢慢变黄，吃完饭后肚子持续胀痛，且症状越来越严重，到当地医院就诊并没有发现病因，于是转诊到河南省人民医院。
    “您家人还有对光敏感的吗？”曾艳丽进一步询问患者的家族史。
    原来，曹先生的姐姐、儿子均有光敏感症状。在查看曹先生既往检查结果时，曾艳丽和该科主治医师张璨发现了一张检查单。原来，曹先生患有一种极为罕见的遗传病——原卟啉病。这也证实了曾艳丽的猜测。
    曾艳丽说，原卟啉病又被称为“吸血鬼病”，是血红素合成途径中由于缺乏某种酶或酶活性降低引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。这种疾病的主要临床表现包括光敏感、精神神经症状、消化系统症状等，发病率约为1.5/100万，被列入我国第一批《罕见病目录》。
    原卟啉病患者会惧怕阳光，皮肤暴露在阳光下就会溃烂；牙齿尖利，手指僵硬、变形；面色苍白，时而精神异常；有的患者需要输血，一吃含硫量高的食物（如大蒜），病情就会加重。
    曾艳丽说，除了皮损，原卟啉性肝病是其致命性并发症。曹先生的黄疸、腹痛就是原卟啉性肝病的症状。目前，原卟啉病没有可治愈的方法，只能根据症状针对性治疗。
    目前，经过综合治疗，曹先生的病情得到控制，肝功能逐步恢复。