本报讯 （记者尚慧彬  通讯员曹 咏）近日，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞/徐家伟团队应用双单体型连锁识别胎儿致病基因技术，对通过胚胎植入前单基因遗传病诊断妊娠的试管胎儿进行无创诊断，成功帮助产妇分娩健康宝宝。
这一技术是阻断遗传病子代传递、防控出生缺陷领域相关技术研发工作中的又一突破性进展。双单体型连锁识别胎儿致病基因检测技术的成功研发和临床转化，将胚胎植入前遗传学检测患者的妊娠期无创产前诊断提前到孕12周。
据估算，我国约有3000万人患单基因遗传病。大多数单基因遗传病会带来致死、致畸和致残等严重后果。
据孙莹璞教授介绍，此次诞生的两个健康婴儿来自两对患有遗传病的夫妇。这两对夫妇在郑州大学第一附属医院接受PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术。医生于两位孕妇孕12周时，分别抽取她们的外周血，对其中的胎儿游离DNA（脱氧核糖核酸）进行高通量测序分析，解决了孕妇游离DNA单体型构建难点，结合各家系父母及先证者的遗传信息构建单体型，成功判断胎儿相关致病基因的携带情况，同时在国际上率先结合PGT患者植入前胚胎的滋养层活检细胞再次构建单体型，进行双单体型连锁分析，最终确诊胎儿正常。两位孕妇在孕中期也进行了羊水穿刺基因检测，结果显示与上述无创检测完全一致，证实了该无创产前单基因遗传病检测技术的可靠性。最终，两个家庭的准妈妈均通过剖宫产足月分娩了健康宝宝。