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5年治疗，还给她一个“女儿身” |
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5年前，一名14岁的女孩来到我们医院，找我诊治。原来，2个月前，患者在学校体检时测量血压为180/140毫米汞柱（1毫米汞柱=133.322帕）。
后来，女孩的父亲在家再次给她测量血压，结果显示为170/140毫米汞柱。但是，女孩无头晕、头痛、视物模糊、心悸、胸闷、乏力等症状。
听女孩说，她曾就诊于当地医院，除血清钾为3.27毫摩尔/升，稍低于正常值（正常值为3.5~5.5毫摩尔/升）外，其他常规检查未发现异常。
后来，患者因血压高再次就诊于某医院，超声检查报告显示：未探查到子宫和附件。医生给予其常规降压药物治疗后，发现患者的血压仍然没有出现明显下降。
我根据患者的既往病史和提供的资料，再次为其进行了细致的体格检查。测量血压结果为180/100毫米汞柱。体格检查发现，该女孩皮肤黝黑无光泽，无第二性征的发育，无月经来潮。女孩的父母亲和哥哥无高血压病史。
那么，到底是什么原因引起患者的血压异常升高呢？发育异常与血压高有关吗？患者是男孩还是女孩？
根据以往的临床经验，我首先对患者进行了性别的鉴别，结果显示：46，XX。既然是女孩，那我们就继续查找患者的子宫和附件。
妇科检查可见患者外阴成幼女状，无阴毛，肛门指诊未触及子宫，但阴道可见。
患者的子宫究竟在哪里呢？我们给患者进行了影像学检查——盆腔核磁共振检查。果然，我们在患者的盆腔里找到了“幼小”的子宫。患者右侧附件区可见1.4毫米左右的疑似卵巢，左侧未见卵巢。
答案即将揭晓。我们继续追查致病原因，又为其实施了精准的高血压致病基因检测。
结果显示：患者父亲CYP17A1基因的1号外显子携带1个杂合突变，为p.R96W；患者母亲CYP17A1基因的6号外显子携带1个杂合突变，为p.Y329fs；患者CYP17A1基因带有2个杂合突变，分别为1号外显子的p.R96W和6号外显子的p.Y329fs，为复合杂合突变。该基因的双等位基因均受累。
真相大白，女孩得的病是罕见的17-α羟化酶缺乏症。该病的患病率为1/100000～1/50000。
那么，患者年龄仅14岁，如何使其血压降至正常，并最大可能恢复其“女儿身”呢？
查阅文献以及经过与我院妇科专家反复会诊，我们给予其降压药物联合激素（雌激素、糖皮质激素）替代治疗，同时让她补充钙剂。
随后，我们每个月电话随访患者。3个月后，患者血压降至正常；治疗半年后，患者终于月经来潮。女孩以及家人兴奋得无法言表。
最近，患者再次来到河南省人民医院找我。现在，患者身高165厘米，皮肤白净，我几乎没有认出她来。经过5年的精心治疗，女孩俨然由一个“小丑女”变成了一个“大美女”。
（在该病例的诊断和治疗过程中，河南省人民医院高血压科主任医师王浩，妇科主任医师凌萧鸣，超声科主任袁建军，核医学科主任医师徐俊玲，影像科副主任医师程天明等人给予了大力帮助。在此，我代表患者一并表示感谢。） |
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