本报记者 冯金灿  通讯员 郭梁洁

    6岁的雯雯（化名）是个活泼的小姑娘。可是，她的父母心中却有着深深的忧虑：孩子出生7天就住进了重症监护室，此后反复出现感冒、发热、肺炎等情况，经常住院，且在一次住院时筛查血液、尿液发现指标异常，经基因检测被确诊为甲基丙二酸血症。这是一种遗传代谢病，会逐渐影响孩子的生长发育。而家长只能看着孩子的状况一天天变差，却无药可治，整个家庭都笼罩在阴影中。
    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢病、功能异常等。有报告显示，我国的出生缺陷发生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。像雯雯这样有出生缺陷的孩子，全国每年要新增约90万例。研究结果显示，约30%的出生缺陷儿在5岁前死亡，40%的缺陷儿为终身残疾。这些沉重的数字意味着每年全国有几十万家庭、近百万人口与残疾长期相伴，甚至陷入失去孩子的痛苦中。随着全面两孩政策的实施，生育需求集中释放，高龄孕产妇大幅增加，每年新增出生缺陷儿将随之增加，影响家庭和谐幸福，影响国民素质提高，给社会带来沉重的经济负担。
    12月16日，河南省人民医院互联智慧遗传性疾病专科联盟暨中原地区遗传性疾病专科联盟正式成立。作为我省第一家遗传性疾病专科联盟，中原地区遗传性疾病专科联盟将依托河南省人民医院互联智慧远程医学中心、曾溢滔院士临床基因诊断与治疗院士工作站，利用信息技术开展远程教育、远程会诊、双向转诊和指导等各项诊疗项目，实现遗传性疾病诊疗的同质化。
    对于成立专科联盟的初衷，河南省医学遗传研究所所长廖世秀表示，遗传学是一门新兴学科，很多基层单位是没有的，但大量病人在基层。针对这个情况，河南省人民医院就想利用建立专科联盟的形式把优质资源下沉基层，最大限度地使遗传疾病和出生缺陷得到预防，提高河南以及周边地区的出生人口素质。
    廖世秀说，导致出生缺陷的原因有多种，大到工作环境、居住环境，小到生活习惯，都有可能导致出生缺陷。遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级，但预防工作的重点是一级和二级预防，即孕前和孕期干预。目前，我省正在推进的免费筛查民生实事项目就是在全省范围内免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查（生化免疫指标检测）和一次四维彩超筛查，对新生儿开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查服务。
    廖世秀说，除此之外，遗传检测也是预防出生缺陷的重要方法之一。遗传检测是一种鉴定染色体、基因或蛋白质变化的医学测试。这些测试的结果可以确认或排除可疑的遗传因素。遗传检测的方法包括荧光原位杂交技术、核型分析、基因芯片、二代测序、靶向捕获测序、全外显子测序、全基因组测序。