本报记者 冯金灿  通讯员 冯建民

    今年3月，家住洛阳的小唐夫妇忧心忡忡地来找河南省医学遗传研究所所长廖世秀。“大夫，我怀疑这个事已经4年了，现在感觉越来越像……”
    是什么事能让小唐心里的疑窦一生就是4年？这还得从一个小娃娃的降生说起。2013年，小唐一家的小天使晴晴（化名）顺利降生。一家人在兴奋喜悦之余，发现晴晴的眼睛仿佛“不灵光”，拿着东西在她面前晃来晃去也没反应。
    起初，家人认为因为孩子小，眼睛还没有发育好。但是当同龄孩子的眼睛都能灵活地捕捉事物时，晴晴却还是“一脸迷茫”。
    为了弄清楚孩子究竟怎么了，小唐夫妻俩先后跑了全国很多医院，医生们诊断其为“家族性渗出性玻璃体视网膜病变”，并进行了药物、手术治疗，但是效果均不理想。
    双眼几乎失明的晴晴，成了一家人的心头隐痛。“看也看了，治也治了，为啥还是没有好转呢？医生都说这种病可能和遗传有关，难道再要一个宝宝，也会这样吗？”
    怀着一探究竟的心情，小唐夫妻来到河南省医学遗传研究所做了高通量基因测序，结果让所有人都感到吃惊。
    基因检测结果显示，晴晴的Dock6基因存在两个突变，一个是“无义突变”，一个是“剪切位点突变”，Dock6基因突变会导致一种极为罕见的遗传病——Adams-oliver综合征，而且这两个突变分别遗传自父母。
    晴晴的病，会不会就是这种罕见病引起的呢？
    据廖世秀介绍，Adams-oliver综合征是一种遗传性疾病。这种疾病除了导致眼睛的玻璃体出现问题外，还会导致患者先天性皮肤发育不良，头顶部皮肤有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损（但无中枢神经系统异常和智力障碍），易发生大出血，下肢小腿中部以下缺如或畸形、指（趾）残缺等。目前全世界有文献记载的这种疾病共有百余例。
    为了进一步明确诊断，廖世秀把这一家三口约到诊室，仔细为晴晴查体后发现，孩子并不像她的妈妈表述的那般健康。晴晴的头皮存在轻度缺损，右手食指、中指末端指节缺失。这就与Adams-oliver综合征相符合了。原来，晴晴眼睛的问题只是Adams-oliver综合征的一个临床表型。结合其他临床表型和基因检测的结果，幕后黑手终于被揪了出来。