拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想，这其中的重要一环就是防治出生缺陷。7月30~31日，河南为了提升预防和控制出生缺陷的全社会参与度，新添了一支由遗传优生领域的医疗专家组建的专业科普团队——河南省医学科学普及学会遗传优生专业委员会。现在，我们就来对话该专业委员会的第一任主任委员、河南省医学遗传研究所所长廖世秀，请她为准爸爸、准妈妈们支招产前筛查的那些事儿！
　　  “出生缺陷是宝宝出生前已经存在，出生时或出生后数年内可能发现的结构或功能异常。严重的出生缺陷会严重影响个体的生存能力、身体机能，导致宝宝在生命早期就致残、生活不能自理或死亡。”长期在产前诊断临床一线工作的廖世秀说。
    统计数据显示，我国出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒钟就有一个出生缺陷儿降生，出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。目前，可知的出生缺陷有8000~10000种，常见的前5位出生缺陷是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水、马蹄内翻。国际研究显示，30%的出生缺陷儿会在5岁前死亡。
  　　河南的出生缺陷防治形势不容乐观。廖世秀说，产前筛查已被证明是预防出生缺陷的有效方法。
    那么，如何进行产前筛查才能有效防范出生缺陷呢？廖世秀向我们解答了准爸爸、准妈妈们经常提出的五大疑问。
  　　疑问一：哪些孕妇需要做产前筛查？
  　　所有孕妇都有生育出生缺陷儿的风险！因此，产前筛查所有孕妇都要做，除非直接做了产前诊断。有产前诊断指征（有高度生育出生缺陷儿风险）的孕妇建议做产前诊断。
  　　疑问二：产前筛查指的是那些项目？
  　　常见的产前筛查包括：胚胎移植前遗传学检测、孕早期产前筛查、中孕期血清学筛查、无创胎儿DNA（脱氧核糖核酸）检测、中晚期超声筛查。
  　　需要注意的是，这些项目对筛查时间有着特殊要求。
  　　胚胎移植前遗传学检测：极体检测在受精前进行；卵裂球检测在受精后第1~3天进行；囊胚检测在受精后第5~7天进行。
  　　孕早期产前筛查：怀孕第9~13周进行。
  　　中孕期血清学筛查：怀孕第15~20周进行。
  　　无创胎儿DNA检测：最佳时间为怀孕第12~26周。
  　　疑问三：产前筛查与产前检查有区别吗？
  　　产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现可能生育某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步诊断。
  　　产前检查指的是常规检查，包括对孕妇的定期检查、对胎儿的监护，以及胎盘和胎儿成熟度的监测。其主要作用是及早发现高危妊娠，预防并发症。
    产前筛查不同于普通的产前检查，产前检查不能替代产前筛查。
  　　疑问四：产前筛查与产前诊断有什么区别？
  　　产前筛查，旨在从孕妇群体中发现可能生育某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，并进一步明确诊断。产前筛查只是对胎儿畸形或缺陷的评估，不是诊断，更不能代替产前诊断！
  　　因此，某些孕妇需要直接进行产前诊断来阻断出生缺陷的发生。这些孕妇可以分为十大类型。
  　　一、大于35周岁的高龄孕妇。
   　二、曾生育过染色体异常患儿的孕妇。
  　　三、夫妇一方是染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者的孕妇。
  　　四、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。
  　　五、夫妇双方为某种单基因病患者/携带者，或曾生育过某一种单基因病患儿的孕妇。
  　　六、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。
  　　七、孕期产前筛查为高风险的孕妇。
  　　八、孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。
  　　九、胎儿宫内感染的孕妇。
  　　十、胎儿宫内生长迟缓。
  　　疑问五：生育过健康宝宝，再次怀孕还要进行产前筛查吗？
    “家族中没有出生缺陷儿、第一胎成功生育健康宝宝，就不会生育出生缺陷儿”，这是一种常见的误解。出生缺陷儿大多是由个体突变，或者继承了来自父母双方的缺陷基因而造成的。
    在全面两孩时代，产前筛查对所有孕妇来说都是十分必要的，对准备生第二个孩子的高龄妇女更为重要。（刘 旸）