9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。河南各地紧紧围绕婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等开展主题宣传活动，普及出生缺陷防治知识，提升育龄群众优生优育意识，引导规范产检，切实降低出生缺陷发生风险。

多学科守护孕育健康 多项救助为家庭减负
本报记者 朱晓娟  通讯员 崔冰心  

 9月11日，在中国预防出生缺陷日到来之际，河南省人民医院举办以“科技赋能出生缺陷防治 多学科守护孕育健康”为主题的公益义诊暨出生缺陷干预救助项目宣传解读活动（如右图）。
义诊中，多学科专家联手“号脉”
    本次义诊打破单一科室界限，由医学遗传研究所、产科、儿科、耳鼻咽喉头颈外科、生殖医学科、小儿外科等多学科团队共同出诊，涵盖孕前指导、产前报告解读、遗传咨询、听力筛查和诊断、先天性结构畸形诊疗等全链条服务。
    活动特邀中国出生缺陷干预救助基金会救助部专家现场解读政策、答疑申请流程。河南省人民医院社会服务中心与项目工作人员讲解申请条件、所需材料与办理路径，并发放出生缺陷防治科普资料与项目申报指南。
一封感谢信，牵出一个精准防控出生缺陷的故事
    义诊前夕，一位8年前辗转多家医院求子，最终在河南省人民医院顺利生产的女性，将一封长信送到了医学遗传研究所。
    “先后5次怀孕，3次胎停，1次孕中期流产。”这位女性在信里写道。最严重的一次，孕8周产检发现21号染色体异常——这是导致唐氏综合征等先天缺陷的常见原因。8年里，诊疗、手术、备孕，成了她生活的全部。
    “反复怀孕失败的背后，往往藏着多个元凶。”医学遗传研究所主任医师廖世秀介绍，免疫异常、凝血障碍、子宫动脉血流缺失、宫腔粘连、内分泌与代谢问题等，单一因素可能不致命，叠加在一起却足以让每一次怀孕都失败。这位女性经过3个月系统调理、孕前孕中管理，今年4月在孕35周顺利剖宫产，诞下一名健康男婴。
    出生缺陷防治专家共识指出，染色体异常、单基因病、先天性结构畸形是我国新生儿出生缺陷的三大主要类型。仅染色体异常一类，就包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征等多种疾病。规范的产前筛查和诊断，能够让多数家庭在宝宝出生前“看见”问题、提前做出医学决策。
出生缺陷防治，三道防线要守牢
    根据国家相关策略，出生缺陷防治的关键是守住三道防线：第一道防线——婚前、孕前。通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询等方式，识别不宜怀孕或需要进一步评估的高风险人群，从源头降低出生缺陷发生率。第二道防线——产前。孕后通过超声筛查、血清学筛查、无创产前基因检测等手段早发现。一旦产前超声提示胎儿结构异常、怀疑染色体微缺失微重复综合征，可进一步通过介入性产前诊断明确原因，必要时及时干预或在医生指导下做出决策。第三道防线——新生儿。通过新生儿疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等尽早发现可干预的出生缺陷，把握最佳治疗窗口期，减少残疾发生。
    对已有出生缺陷患儿的家庭而言，“早筛-早诊-早治”也是减少并发症、提升生活质量的关键。
多重公益救助，给家庭稳稳“兜底”
    目前，多种慈善救助项目已在河南省人民医院顺利开展，救助范围涵盖唇腭裂、耳畸形、早产并发症、听障等出生缺陷相关疾病。符合条件者在医院便能申请，获得支持。
    患者在门诊就诊后，由医院社工协助收集申请材料，审核通过后，救助资金在结算时优先抵扣。
    需要注意的是，多个项目叠加使用须分别对照所属条件与流程，符合“诊断补助”不等于自动获得“医疗救助”，是否减免及减免幅度均以审核结果为准。

   本报讯 （记者常俊伟  通讯员高 颖）9月10日，新乡市凤泉区卫生健康委组织辖区各医疗机构在市民文化广场开展“科技赋能出生缺陷防治服务”主题宣传活动，普及出生缺陷防治知识。
    活动现场，妇幼健康工作人员和医务人员化身科普宣传员，通过悬挂条幅、摆放展板、设立咨询台、发放宣传页等方式，解答群众孕育困惑，普及科学备孕、孕期保健等知识。
    新乡市凤泉区卫生健康委将以此次活动为契机，持续巩固宣传成果，不断创新宣传形式，夯实妇幼健康服务根基，全力守护辖区妇女儿童身心健康。

濮阳市妇幼保健院
开展主题宣传系列活动

   本报讯 （记者陈述明  通讯员刘 儒）9月11日，濮阳市妇幼保健院开展中国预防出生缺陷日主题宣传活动。
    通过在院区设置义诊台、悬挂宣传条幅、发放宣传单等，濮阳市妇幼保健院向孕妇及其家属普及出生缺陷三级预防知识。
    在孕妇学校，濮阳市妇幼保健院产前诊断中心主任肖泽兵、主治医师张宁分别为准爸爸、准妈妈带来了干货满满的科普讲座。肖泽兵讲解了出生缺陷的常见类型、发病诱因及预防重点，用通俗易懂的语言打破专业知识壁垒，让准爸爸、准妈妈清晰地认识到孕前优生健康检查、孕期筛查的重要意义。张宁针对携带者筛查专项内容进行科普，详细讲解筛查的适用人群、意义及临床价值，引导高危人群主动完成筛查，从源头筑牢优生防线。
    此次活动特别增设孕期八段锦热身互动环节，让准妈妈科学舒展身体，舒缓孕期不适。
    此次活动不仅增强了准爸爸、准妈妈的出生缺陷防治意识，还树立了科学备孕、规范产检、主动筛查的优生理念。