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地中海贫血的遗传与临床表现 |
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□韦鹏
地中海贫血是一种遗传性血液疾病。因为该病危害严重，且常表现为隐性遗传，所以认识与了解该病显得尤为重要。本文主要介绍地中海贫血的发病原因与预防方法，揭示其对人体健康的影响。
发病原因
地中海贫血的发病原因是遗传基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或缺失，进而造成血红蛋白成分改变。这种遗传变异，不仅影响个体的血红蛋白结构，还可能导致红细胞形态异常和功能障碍。
地中海贫血基因有多种类型，其中较常见的是α地中海贫血基因和β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺陷，会导致α珠蛋白链的合成减少；β地中海贫血基因缺陷，则影响β珠蛋白链的合成。这些基因缺陷的程度不同，患者的临床表现也会有所差异。
值得注意的是，地中海贫血基因携带者不一定表现出明显的症状。患者可能在日常生活中与正常人一样，但是携带的地中海贫血基因却有可能遗传给下一代。因此，了解自身是否携带地中海贫血基因，对于预防地中海贫血具有重要意义。
遗传“密码”
地中海贫血基因的遗传方式主要遵循孟德尔遗传规律，特别是常染色体隐性遗传。这意味着，只有父母双方都携带地中海贫血基因时，子女才有可能患地中海贫血。若父母一方为地中海贫血基因携带者而另一方正常，则子女可能成为地中海贫血基因携带者且不会发病。父母双方均为地中海贫血基因携带者时，子女发病的风险才会增加。
然而，这种遗传规律并非绝对。由于地中海贫血基因的复杂性和多样性，有时即使父母双方均为地中海贫血基因的携带者，子女也不一定发病。这可能与地中海贫血基因的修饰基因、环境因素等因素有关。
因此，了解家族遗传史对于预防地中海贫血非常重要。对于有地中海贫血家族史的夫妇，应进行基因筛查，以便尽早发现潜在的基因携带者，从而采取相应的预防措施。
临床表现
地中海贫血的临床表现因病情轻重而异。轻度患者，可能无明显症状或仅有轻微贫血表现；中度患者，可能出现面色苍白、乏力、黄疸等症状；重度患者，则可能出现生长发育迟缓、骨骼变形等严重后果。
此外，地中海贫血还可能影响患者的免疫力和生育能力，给患者的身心健康带来严重威胁。
诊断地中海贫血，主要依赖于血液检查和基因检测。血液检查，包括血常规、网织红细胞计数等，可以初步判断患者是否存在贫血及红细胞形态异常；基因检测，则是确诊地中海贫血的关键手段，通过检测患者体内是否存在地中海贫血基因及类型，可以明确诊断并评估患者的病情。
需要注意的是，地中海贫血的早期诊断，对于患者的治疗和预后具有重要意义。早期诊断，可以及时发现并干预患者的病情，减轻患者的症状并提高生活质量。
预防与干预
地中海贫血的预防与干预是一个系统而复杂的过程，涉及多个关键步骤。
婚前检查 这是预防地中海贫血的首要步骤。通过婚前检查，男女双方可以了解自身是否携带地中海贫血基因。避免携带相同类型地中海贫血基因的男女结婚，可以降低后代患地中海贫血的风险。
产前诊断 对于已经怀孕的夫妇，若双方均为地中海贫血基因携带者，产前诊断非常重要。羊水穿刺、脐血穿刺等技术，可以明确诊断胎儿是否携带地中海贫血基因。这为家庭提供了是否继续妊娠的依据，有助于避免地中海贫血患儿出生。
遗传咨询 遗传咨询在预防地中海贫血中扮演着重要角色。医生可以根据患者的家族遗传史和基因检测结果，提供个性化的遗传风险评估和生育建议。这有助于患者更全面地了解地中海贫血风险，制定合适的预防策略。
积极治疗 对于地中海贫血患者，积极治疗非常重要。地中海贫血的治疗方法包括输血、铁剂治疗、脾切除等，旨在缓解患者的贫血症状，提高患者的生活质量。同时，患者还需要养成良好的生活习惯，增强免疫力，预防并发症。
让我们携手合作，共同为战胜这一遗传性疾病而努力，为地中海贫血患者及其家庭带来希望和光明。
（作者供职于广西壮族自治区南宁市第二人民医院）
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