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如何避免地中海贫血患儿出生 |
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□石凤江
很多人都有疑问，地中海贫血只发生在地中海地区吗？事实上，地中海贫血是一种与地中海地区关系不大的遗传性疾病。患者可能会出现轻度贫血，甚至会遗传给下一代。因此，对于准备生孩子的夫妻来说，有必要提高对地中海贫血的认识，避免地中海贫血患儿出生。
什么是地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血（简称地中海贫血），因其最早在地中海沿岸国家发现而得名。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由珠蛋白基因缺陷引起。该缺陷减少或阻止血红蛋白中一个或多个珠蛋白肽链的合成，使血红蛋白组成变化，导致患者慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤程度，地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。根据临床症状，α地中海贫血可分为静止型α地中海贫血、轻度型（即标准型）α地中海贫血、中间型（即血红蛋白H病）α地中海贫血和重度型α地中海贫血；β地中海贫血可分为轻度型β地中海贫血、中度型β地中海贫血和重度型β地中海贫血。
地中海贫血与普通贫血的区别
贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量下降。一般情况下，轻度贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会导致人体组织供氧量不足，从而引发疾病。贫血有多种类型，其中，较常见的是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于铁摄入量不足引起的。铁摄入量不足可能是由于食物摄入量不足，也可能是由于失血过多导致铁丢失。使用铁补充剂或经常食用含铁量高的食物，可以纠正这种类型的贫血。
地中海贫血与营养性缺铁性贫血是完全不同的。地中海贫血是一种由基因缺失或突变引起的遗传性贫血，目前无法通过药物治愈。
主要症状
静止型α地中海贫血和轻度型α地中海贫血患者无明显症状，不影响日常生活。这种类型很容易被人忽视，如果不仔细检查，患者不会发现自己得了地中海贫血。
中间型α地中海贫血临床表现有显著差异，患儿出生时无症状，婴儿期逐渐发展为不同程度的贫血、乏力、虚弱、肝脾肿大、轻度黄疸、骨骼改变等症状。病情较轻的患者不需要输血，而病情严重的患者需要定期输血和治疗。当患者感染或服用抗氧化类药物时，可诱发急性溶血并加重贫血，甚至危及生命安全。
重度型α地中海贫血大多数于妊娠30周～40周时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。胎儿表现为严重贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水和胸腔积液等。
重度型β地中海贫血的患儿出生时没有症状，3个月~12个月开始发病。患儿表现为慢性进行性贫血，特点是面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常伴有轻度黄疸症状。随着年龄的增长，患儿的症状会越来越明显。地中海贫血患者的面部特征是头部增大、前额抬高、颧骨高、鼻梁塌陷、眼间距变宽。
如果不进行输血治疗，5岁~10岁的患儿就会死于感染引起的心力衰竭。此外，如果输血治疗不搭配除铁治疗，铁可能沉积在患儿的心脏、肝脏、胰腺、甲状腺等器官内，就会导致患儿心功能不全、肝功能不全、生长迟缓等。
如何预防
首先，要详细了解家族遗传史。了解妻子（或丈夫）是否来自地中海贫血高风险地区，以及该家族是否生育过地中海贫血患儿。
其次，夫妻双方在结婚或怀孕前进行地中海贫血筛查，内容包括血常规和血红蛋白电泳检查；如果结果异常，则需要进行进一步的基因检测。如果夫妻双方都是轻型地中海贫血的携带者，那么每次怀孕都有25%的概率生下患有重型地中海贫血的孩子。因此，同类型地中海贫血的夫妻应进行羊水产前诊断。提取少量羊水进行基因诊断，可以避免重型地中海贫血的患儿出生。羊水穿刺检查的最佳时间为妊娠17周~23周。需要注意的是，地中海贫血的筛查和诊断，应在妊娠前或妊娠早期进行。
最后，夫妻双方都要进行基因检测。如果地中海贫血筛查结果表明一个或多个指标异常，夫妻双方应进行地中海贫血基因检测。夫妻双方携带的不同遗传条件对胎儿会造成不同的影响。
（作者供职于百色市田阳区妇幼保健院）
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