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何为新生儿遗传代谢病检测 |
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□邹春平 由于近年来新生儿遗传代谢病发生率增加，我国逐渐提高了对新生儿遗传代谢病筛查的重视程度，甚至已经将其作为三级预防中的一项重要措施。但是对于大多数家长来说，新生儿遗传代谢病检测仍是一个陌生的领域。
概念
新生儿遗传代谢病筛查是指由于遗传基因突变所致的身体内化学代谢过程异常，进而导致机体代谢紊乱。该病种类繁多，包括单基因遗传病、多基因遗传病等，大多数症状不易察觉，甚至在出生数年后才被正式诊断。因此，在现代医学中，新生儿遗传代谢病的早期筛查检测十分重要。
重要性
在日常生活中，新生儿遗传代谢病是一个很普遍但又不被人们所熟知的问题。统计数据显示，全球有超过500种新生儿遗传代谢病，每年在全球范围内有大约1000万名新生儿患有这些疾病。因此，新生儿遗传代谢病的检测变得非常重要。
幸运的是，现代医学技术已经能够通过新生儿筛查及时发现这些疾病，通常在新生儿出生后的24小时~72小时完成。它是通过检查新生儿的血液或尿液样本确定是否存在代谢病。如果被检测出有新生儿遗传代谢病，接下来会根据特定病症实施治疗，控制患病程度和预防长期后遗症。新生儿遗传代谢病检测可以帮助发现潜在的健康问题，采取及时治疗。这并不代表一定要接受特定的治疗计划，但如果在问题出现前被诊断出来，可以最大限度地保护婴儿健康和家庭幸福，避免出现一系列麻烦和风险。
临床应用
新生儿遗传代谢病的筛查技术有非常明显的优点：大规模筛查、准确率高、检测时间快。同时，筛查的信度也在不断提高，专家将它视为遗传病筛查的黄金标准。有研究表明，针对大部分新生儿遗传代谢病筛查的可靠度在95%以上，已经算是相对高的了。
筛查后，医生需要更加全面地进行检查、评估，给予干预治疗，对每一个确诊病例提供针对性的治疗方案。乳糖不耐受症是体内的乳糖酶缺乏所致，通过检测新生儿的肠道乳糖酶活性，可以及早发现这种病症；苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出；主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征的，如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复；糖尿病是由细胞内胰岛素转运和代谢问题所引起的一种疾病，通过测量新生儿的胰岛素和胰岛素样生长因子水平，可以为早期筛查和诊断糖尿病提供重要参考依据。
（作者供职于信阳泰福医学检验所）
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