河南省妇幼保健院三代试管婴儿技术阻断罕见病

    本报讯 （记者刘 旸  通讯员华小亚 李嘉恒）6月24日，记者从河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）获悉，该院运用三代试管婴儿技术（PGT-M）成功阻断AOS（亚当斯-奥利弗综合征）的试管宝宝，即将出院。
    目前，国内外文献还没有PGT-M助孕后成功阻断AOS的相关报道。这一新生命的诞生，标志着河南省妇幼保健院在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破。
    这名试管宝宝的父母结婚8年，2014年足月顺产一名女婴，孕期检查及出生评分均正常。可女婴半岁时出现智力及动作发育落后，1岁左右又出现视力障碍。住院后，女婴又被发现患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力损伤、心肌损伤；2016年，又被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，出现四肢不对称，基因检测结果显示其为AOS患者。
    据河南省妇幼保健院生殖医学科副主任管一春介绍，AOS是罕见的遗传性多发畸形综合征，有6种致病基因，其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病（即男女双方均为携带者），其后代有1/4的概率患病。临床表现为先天性皮肤发育不全和肢端横向缺损，可伴有多脏器发育畸形等。
    一年前，这对夫妻来到该院生殖医学科就诊。
    随即，管一春团队为试管宝宝的母亲制定了个体化促排卵方案，决定实施PGT-M助孕。PGT-M是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递。
    随后，专家团队采用基因检测技术进行家系验证，明确遗传病基因。2019年7月4日，试管宝宝的母亲通过促排取卵14枚，形成5枚可利用囊胚，检出1枚囊胚不携带父源及母源致病基因突变；2019年10月12日，胚胎学专家将这枚囊胚进行解冻复苏，移植到其宫腔内。
    2019年11月11日，试管宝宝的母亲成功怀孕。3月16日，经过羊水穿刺对胎儿染色体进行产前基因检测，结果显示胎儿不携带DOCK6基因突变。6月18日，体重3040克、身长52厘米的试管宝宝平安诞生。
    据管一春介绍，目前，国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，其中约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效的治疗方法。目前，通过PGT-M可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递。自2017年以来，该院生殖医学科通过PGT-M成功对基因诊断明确的100多种单基因遗传病进行了孕前阻断。