随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4~6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿筛查出来，从而展开一系列治疗。在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
　　根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生新生儿疾病筛查不容忽视后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常发育，智力亦可达到正常水平。
  由卫生厅批准的全省唯一一家省级新生儿疾病筛查中心就设在郑州大学三附院。该中心由张展院长创立，现已形成由全省18个省辖市、150多家医院参与组成的筛查网络。中心累计为全省80万名新生儿进行了先天性甲低（CH）和苯丙酮尿症(PKU)等遗传代谢疾病筛查以及听力筛查，确认CH和PKU患儿500余例。为了体现公立医院的社会公益性，对于筛查出的患儿，该院免去专家挂号费和监测费，一直跟踪治疗到１４周岁。从2007年10月起，该院还免费对筛查并确诊的4岁以下的苯丙酮尿症患儿每月给予价值500元的特殊奶粉治疗。这些患儿通过系统的治疗均取得了满意的疗效，为提高我省出生人口素质、降低残疾儿发生率作出重要贡献。
  河南省新生儿疾病筛查中心集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体，是一套完整的筛查系统。依据《中华人民共和国母婴保健法》，2001年6月，该中心在河南省率先开展了“唐氏综合征”（先天愚型）的产前筛查，即对孕14周~20周的孕妇抽静脉血2毫升进行初筛实验，如有可疑情况再进一步确诊。中心现已筛查孕妇1万余例，唐氏筛查有效降低了先天愚型患儿的发病率，对优生优育和提高我省出生人口素质具有重要意义。
  河南省新生儿疾病筛查中心还承担着对全省新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关健康知识的宣传教育，以及对全省新生儿遗传代谢病筛查分中心和新生儿听力筛查分中心的业务指导和管理。