围产医学专家崔世红、许雅娟、王晓娟、马爱琴会诊疑难病例

  “一个家庭如果出生一个缺陷儿，特别是先天愚型，当父母的这辈子就算活在水深火热中了。”家住郑州郊区的小光（化名）患有唐氏综合征，俗称先天愚型儿，妈妈每次提起儿子都泪水涟涟。
  小光的母亲近４０岁才怀孕，因为害怕会查出不好的问题，所以直到小光出生，夫妻俩也只是做了简单的产前检查。“真是怕啥来啥。”小光的爸爸看着痴呆的儿子，整日愁云满面。
  “像小光这样先天愚型儿就属于出生缺陷。”三附院产科主任崔世红说，出生缺陷具体是指婴儿出生时就存在的各种异常（包括身体结构、智力或代谢等方面），如唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病等。有统计显示，出生缺陷儿中，１／３出生后夭折，１／３成为残疾人，还有１／３生活质量很不好。
  产三科主任许雅娟从事产前诊断工作多年，接触的缺陷儿案例不胜枚举。她说，一名曾经有过流产史的孕妇，在怀孕１８周时到医院进行产前诊断，在做唐氏筛查时发现胎儿有异常，后孕妇做了羊膜腔穿刺，发现胎儿为１８－三体综合征，是典型的缺陷儿。因为发现及时，处理得当，孕妇一家人避免了更大的痛苦。
  产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的结构发育、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。
  郑州大学第三附属医院对妊高征、新生儿缺氧缺血性脑病、分娩镇痛的临床研究成绩卓著。妊高征是引起孕产妇及围产儿死亡的重要原因之一，自1990年以来，该院对妊高征的病因及防治措施进行了系列研究，并与世界最大的产科中心之一美国纽约州立医院合作，定期互派专家学习和交流。新生儿缺氧缺血性脑病是导致儿童神经系统伤残的常见原因之一。2000年，郑州大学三附院在国内率先开展缺氧缺血性脑损伤的机理研究，并对亚低温等先进技术治疗缺氧缺血性脑损伤的可行性进行了探讨，同时与瑞典Goteborg大学围产医学中心进行合作研究，分娩镇痛的系列研究从1987年开始。其中综合性分娩镇痛、笑气吸入分娩镇痛及异氟醚吸入分娩镇痛的研究均居国内领先水平，孕产妇死亡率降至20/10万以下，围生儿死亡率降至10‰以下。
  ２００６年１２月，河南省产前诊断中心在郑州大学三附院正式成立。该中心由产科遗传咨询门诊、遗传实验室、生化免疫室和超声科、病理科等多个科室组成。同时，他们还率先引进了世界上最先进的四维彩超，可筛查出大部分畸形胎儿。中心专门成立了胎儿医学专家组，每周四下午对较为复杂的畸形的发生、趋势及出生后可能出现的问题，进行专门的会诊讨论和评估，至今已经会诊高危孕妇５００余例。
  围产医学是一门涉及产科、新生儿科及其相关的遗传、生化、免疫和生物医学工程等领域的学科，具有交叉性和边缘性的特点。2004年，河南省围产医学中心在郑州大学三附院成立。该中心拥有较完善的产前诊断系统和全省领先的诊疗水平，监测全省新生儿出生缺陷，承担河南省新生儿筛查、卫生部“降消”项目培训，每年举行分娩镇痛及妊娠期高血压疾病国家级学习班，指导全省产科质量及技术培训，承担产前诊断质量控制和孕产妇死亡评审标准。同时，该中心从发病机制上研究了妊高征、胎膜早破、妊娠合并糖尿病等，处于省内领先水平。