一例双基因突变疑难病例确诊

   本报讯 （记者刘 岩）近日，黄河三门峡医院确诊一例双基因突变疑难病。据悉，这种双基因突变疾病发生在同一个患者身上尚未在国内外文献中有所报道，且该“错义突变”位点尚未在人群数据库中被收录，是首次发现。
    家住卢氏县、20岁左右的小王，几年前得了奇怪的病：间断出现双侧肢体交替麻木、发僵，出现头痛、恶心、呕吐、说话不清楚、意识模糊等症状，每次持续10分钟左右才消失；同时，四肢力量比同龄人差，体育运动时许多动作难以完成。
    小王去了多家医院，被诊断为癫痫，但服用抗癫痫药物没什么效果。今年6月，他来到黄河三门峡医院神经内科，接诊他的是神经内科二病区薛萌医生。
    小王做了磁共振、动态脑电图、四肢肌电图、腰穿等检查，结果均未发现异常，各种免疫、代谢、感染指标化验结果也正常。为了尽快明确病因，薛萌团队反复研讨，在查阅了大量国内外文献资料后，决定为患者及家属进行高通量二代基因组测序。
    为患者及家属进行高通量二代基因组测序后，病因找到了。是CACNA1A基因突变引起的偏瘫性偏头痛和COL6A3基因突变引起的肌营养不良。这两个检验结果，完全能够解释患者的所有症状。
    令人欣喜的是，这两种疾病都有药物可以进行干预！虽然后续还需要定期复查，但对于饱受疾病困扰、四处奔波的小王来说，这次住院能够明确病因、对因治疗，已经非常幸运了。