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洛阳市妇儿中心新生儿听力筛查研究通过省级鉴定 |
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本报讯（记者 刘永胜 通讯员 李万江）传统单一的新生儿听力筛查，很难早期发现那些基因缺陷导致的迟发性致聋的患儿。与聋病易感基因联合筛查诊断系统研究，则弥补了这一不足和局限。最近，洛阳市妇女儿童医疗保健中心的《新生儿听力及聋病易感基因联合筛查诊断系统研究》通过了省级鉴定。
据介绍，早在2000年，《中华人民共和国母婴保健法》就肯定了进行新生儿听力筛查的意义和必要性。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力言语残疾者达2131万人，高居五类高发残疾性疾病首位，且以每年新增3万余人的速度增长。河南听力言语残疾人数为170.43万人，占全国此类残疾人数的7.99％。随着国内外新生儿听力筛查的广泛开展和临床经验的积累，传统单一新生儿听力筛查很难早期发现那些基因缺陷导致的迟发性致聋的患儿。新生儿听力与聋病易感基因联合筛查诊断，则能有效弥补传统单一听力筛查的不足和局限。该项目被列入2009年度河南省医学科技攻关项目计划，交付洛阳市妇儿中心具体承担。
记者了解到，洛阳市妇儿中心保健部胡书君、郑锦、宋杰、王嵩川等人在完成16654名新生儿听力筛查诊断病例收集的基础上，依托解放军总医院儿童听力诊断中心基因检测技术支持，按计划完成了其中2788例联合筛查工作。
研究发现，新生儿基因筛查阳性率远大于通过常规听力筛查程序确诊人数，发现迟发性耳聋或高危耳聋易感新生儿，有效弥补单纯听力筛查的漏诊缺陷，是对新生儿听力筛查必要的补充和完善；联合筛查可从分子遗传学角度对聋病患者及其家庭起到高危预警作用，特别对小儿迟发型听力损失的早期发现具有传统筛查模式不可比拟的优越性。研究者倡导在全省范围内推行常规听力筛查中融入基因筛查的理念，尽快建立新生儿普遍筛查网络，使更多的听力障碍儿童得益于早发现、早诊断、早干预，为提高新生人口素质而努力。
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