国际首例MaReCS技术
试管婴儿在河南诞生
本报讯 (记者张 琦)染色体平衡易位是人类中最常见的一类染色体结构畸变,在新生儿中的发生率为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征,但其产下健康后代的概率仅为1/18,患者家庭往往承受着高发的反复流产、生育畸形患儿的风险,忍受着巨大的精神和经济负担。
近日,郑州大学第一附属医院(以下简称郑大一附院)生殖医学中心研发的MaReCS技术(等位基因映射识别技术)为染色体平衡易位携带群体带来了福音,有望改写全球数千万例平衡易位携带者的家庭生育结局。1月10日下午,郑大一附院院长阚全程宣布:国际首例MaReCS宝宝在该院诞生,标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递的遗传结局”方面取得了重大突破性进展。而在此之前,国内外阻断染色体平衡易位向子代传递是一大难题,现行技术临床推广难度大、失败率高。常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,无法阻断平衡易位向子代传递。因此,患者移植胚胎后仍有约50%的概率生育平衡易位的子代。
2015年,来自周口的一对夫妇因女方多次流产慕名来到郑大一附院生殖医学中心就诊。经遗传学诊断,女方染色体正常,男方9号和21号染色体发生平衡易位,这是其反复流产的主要因素。郑大一附院生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队为患者制定详细的诊疗方案,使用促排卵方法后获得7枚卵子,体外受精胚胎培养5天得到7枚囊胚并进行激光活检滋养外胚层细胞,利用MALBAC(多重退火环状扩增)单细胞扩增与高通量测序进行胚胎染色体整倍性分析和等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态,最终结果显示:患者7枚囊胚中有5枚为非整倍体囊胚,不可用于移植;1枚为平衡易位携带胚胎,不建议移植;仅1枚为完全正常胚胎,可用于移植。对这枚正常胚胎进行相关基因筛查后未见致病性微重复、微缺失。将该枚胚胎植入女方体内后,女方妊娠18周时检查结果显示胎儿染色体完全正常。女方于2016年12月28日分娩一健康女婴,体重3.4千克,近日体检一切正常。这标志MaReCS胚胎植入前遗传学诊断新策略在胚胎水平上识别平衡易位携带状态的方法临床应用取得成功。
据负责该项研究的孙莹璞教授介绍,MaReCS技术由该院与亿康基因合作研发,历时近2年。该技术包含“MALBAC单细胞扩增-染色体断裂位点精准识别-全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断”等全新诊断策略。该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位,具有易于操作、诊断准确率高、不需要对胚胎染色体进行特殊操作等优点。
目前,该院已应用MaReCS技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断,已有一例正常分娩的婴儿,另有6例妊娠,其中4例已进行孕中期羊水分析显示染色体核型完全正常,与移植前胚胎的MaReCS诊断结果一致。该技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断,亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者,可精准阻断其传递给子代。
抓龙头 补短板 促联动 求突破
郑州精准构建分级诊疗格局
本报讯 (记者胡晓军)省、市重点学科和县级重点专科建设扶持力度大,基层医疗服务体系短板得到进一步弥补,双向转诊更加通畅,个性化家庭医生签约服务全面推进……记者从1月13日召开的2017年全省卫生计生工作会议上获悉,郑州市紧紧围绕“抓龙头、补短板、建机制、求突破”的工作思路,精准推进构建分级诊疗格局。这一做法在大会上作了经验交流。
优质医疗服务资源做大做强,龙头医院地位进一步强化。在中牟县初步形成分级诊疗改革经验的基础上,郑州市今年准备全面推广此经验。郑州市还规划建设34个县级重点专科,着力加强县外转诊率前4位的病种和血液透析等紧缺专科建设,市、县两级财政给予5000元/床的专项补助;推进实施医学重点(培育)学科建设,给予省、市重点学科(中医重点专科)300万元、100万元的财政补助。除此之外,郑州采取多种措施,持续推进区域医疗核心竞争力和综合救治保障能力的提升。目前,郑州儿童医院被省政府确定为国家区域儿童医疗中心建设单位。数据还显示,郑州市烧伤、眼科等市域外患者就诊率占比达到50%以上。
补基层的短板,让基层医疗服务更强劲。数据显示,2016年,郑州市基层总诊疗量达3181万人次,同比增长5%。郑州市加快推进基层医疗机构“五个一”标准化建设,目前全市基层医疗机构建设达标率达到86.6%;投入794万元开展能力建设,为全市乡镇卫生院和村卫生室配备2242套健康一体机;市财政投入2000万元设立人才培养专项资金,开展特岗全科医生招聘、中西医结合、医养结合等6个人才培训项目;县级公立医院引进高层次人才不受编制限制,并积极探索“县聘乡管”的用人模式;出台方案,乡镇卫生院不低于20%的空编用于招聘一体化管理的乡村医生,实行“乡招村用,事业管理”。市财政还给予村卫生室每家每年5000元补贴,给予65岁以上老年乡村医生每人每月300元生活补助。
促上下联动,各层级医疗机构分工协作更紧密。郑州市将建立上下联动的分工协作机制作为推进分级诊疗的抓手。其中,城市医联体扩展为7家,纳入成员单位的基层医疗机构达482家,所有乡镇卫生院和村卫生室全部纳入一体化管理。2016年,医联体开展双向转诊2.54万例,其中下转9800例。此外,郑州市启动“优质医疗资源共享工程”。依托医联体建成远程心电诊断等17个远程诊疗中心,全年开展远程诊疗近10万例;安排7家三级医院对口支援9家县级医院,23家二级以上医院对口支援46家乡镇卫生院。此外,对规范转诊患者予以减免医保起付线费用,未按规定转诊的医保报销比例降低20个百分点;患者下转到基层医疗机构后发生的住院费用,医保支付比例适当提高;将远程诊疗纳入医保报销范围。
找家庭医生签约抓手,寻求突破口。郑州市全面推开家庭医生签约服务,组建服务团队2824个,提供涵盖基本公共卫生服务、基本医疗、健康管理、转诊服务、日间照料等内容的不同档次的“签约服务包”,还为老年人、慢性病患者等特定人群提供个性化的服务。目前,郑州市签约城乡居民134.3万户,农村和城市签约率分别达到78%、29%。2016年年底,郑州市抽样调查签约服务履约率达到80%以上。为了鼓励签约,郑州市规定,将基层医疗机构纳入医保慢性病门诊定点、基层医保用药目录与二三级医院全面衔接;允许基层医疗机构将业务收支结余的50%作为奖励性绩效工资增量发放;市、县财政配套给予签约服务团队10元/人/年的专项补助。此外,居民签约基层医疗机构和上转医院可享受优先就诊、检查等优惠服务。
标题新闻
■李克强主持召开国务院党组会议,学习贯彻习近平总书记在十八届中央纪委七次全会上的重要讲话精神,部署持续深入推进政府系统党风廉政建设和反腐败工作。张高丽等出席。
■中共中央印发《县以上党和国家机关党员领导干部民主生活会若干规定》,并发出通知,要求各地区各部门认真遵照执行。
↑1月11日,孟州市中医院急救中心成功完成空中救护转诊任务。患者将在15分钟后到达河南省人民医院进行治疗,极大地提高了急救效率。
王正勋 侯林峰 台欢欢/摄
今日
导读
城市建设莫忽略灾难医学2版
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技能竞赛奏响中医自强曲5版
“消化王国”的佼佼者
——记郑州儿童医院消化内科
本报记者 王 婷 通讯员 万道静
“和预想的情况完全吻合,好,实施电切……”话音刚落,病变部位被切除得干干净净。从麻醉到探查,从电切到结束,仅用时5分钟。
在郑州儿童医院消化内科腔镜中心,像这样的电子结肠镜下粗蒂息肉切除术很常见。作为河南省成立最早的儿童消化内镜中心,这里接诊的患儿不计其数,遇到的疾病形形色色。26年的千锤百炼,成就了其河南儿科消化领域领跑者的地位:拥有3个病区、6个医疗专业组、3个护理单元、2个内镜中心,开放床位170张,年收治患儿5000余人次。
技术领先,让内镜诊疗更进一步
近段时间,1岁多的姗姗(化名)吃一点儿东西就呛咳、呕吐,持续几天后仍不见好转。家长开始还以为是受凉引起的胃部不适,在郑州儿童医院消化内科做胃镜检查后发现,孩子竟然患有先天性食管狭窄。
消化内科主任李小芹为患儿实施了无痛胃镜直视下食管球囊扩张术,三五分钟后,患儿狭窄的食管变得通畅了。术后2天,效果“立竿见影”,姗姗已经能正常喝粥、吃面条了。
李小芹介绍,内镜技术是目前治疗小儿先天性食管狭窄最安全、有效的办法。2014年,消化内科开展了无痛胃镜直视下球囊扩张术,其凭借无切口、无创伤、恢复快的优势,深受患儿家长认可。
从河南省首例经内镜逆行性胰胆管造影术,到胶囊内镜检查技术;从河南省首例无痛儿童肝脏穿刺术,到打造“无痛儿医”特色诊疗服务……一次次创新探索,标志着儿科消化内镜由单纯检查向镜下更深层次治疗迈进。
技艺超群,让消化道异物无处藏身
“宝宝今天怎么都不肯吃奶,大夫,您快给看看吧……”几天前,一位年轻的母亲抱着5个月大的孩子来到郑州儿童医院消化内科。
通过询问病史、观察孩子反应,经验丰富的李小芹高度怀疑消化道异物的可能性。经过胃镜检查,果然印证了她的判断。5分钟后,一块发黑的电池从孩子胃里被取了出来。
在郑州儿童医院消化内科,消化道异物取出术开展数量位居全国第一。但是,如果医生没有一身炉火纯青的绝技,断然完不成这样的精细活儿。
“异物千奇百怪,位置千差万别,没有固定套路、模式可循。孩子的消化道极度细嫩,一旦被异物扎破,很有可能造成大出血而危及生命。”李小芹说。
在消化内科,所有医护人员都经过严格的专业训练。科室还同国际继续教育组织、北京儿童医院、上海新华医院、浙江大学附属儿童医院及广州妇女儿童中心等建立了合作关系。
探求新知,让专科实力愈发强劲
从1990年建科到2011年获批成为郑州市医学重点培育学科,再到2016年获批成为河南省医学重点培育学科,郑州儿童医院消化内科步伐稳健,已走过26年的峥嵘岁月。
逆水行舟,不进则退。在追逐专业的道路上,她们从不敢有丝毫懈怠。
“用最小的创伤解决患儿最大的痛楚”,如果一项新技术能在临床上带来更好的疗效,李小芹就会对它高度关注。作为国家卫生计生委小儿腔镜基地评审组成员,李小芹参与编写了《国家四级儿科消化内镜诊疗技术培训教材》,制定了河南省三四级儿科消化内镜诊疗技术评审细则,参与制定了《幽门螺杆菌专家共识》。
谈及今后的规划,李小芹坦言:“未来5年内,我们将在科研方面下功夫,进一步细化专业分组,保持儿科消化的前沿地位,把我院消化内镜中心打造成全国小儿消化内镜培训基地……”
深夜 护士路遇受伤男子……
本报记者 索晓灿
日前,河南中医药大学第一附属医院消化二区护士马娜在病房再一次见到她“捡”回来的患者王良(化名)时,王良伤情已经好转。
“谢谢您把我弟弟送到医院,您救了他的命啊!”见到马娜,王良的姐姐就不停地致谢。
20多个小时前,马娜和王良还素不相识:王良捂着头走在郑州市紫荆山路上,马娜则走在回家的路上。
那时,加班至22时的马娜收拾好东西,穿戴得厚厚的,骑着电动车往家赶。十几分钟后,马娜骑行到了紫荆山卜蜂莲花超市后面的小街上,这条街的街口正对着紫荆山路。这时,她忽然看到前面有一个走路不太正常的人:一个青年男子双手捂着头,跌跌撞撞地往前跑,手缝里有血流出,衣服上还有大片血迹。
出于职业敏感,马娜赶紧上前,却发现男子的脸上、前面的衣服上都被血染红了。“这么大的出血量,万一有什么情况怎么办?”马娜与男子沟通,告诉他必须去医院就诊,否则有生命危险。
他们所在的地方,距离河南中医药大学第一附属医院不太远,若打120急救电话反而会耽搁时间。征得男子同意后,马娜骑着电动车,把男子送到了河南中医药大学第一附属医院就诊。
“我当时特别害怕,怕他失血过多,去医院不及时就会有生命危险;我更怕他在路上就晕过去,那样生命安全就更没保障了!”因此,在路上的10分钟,马娜一直和受伤男子说着话。她这时才了解到,男子名叫王良。
将近23时,马娜把王良送到河南中医药大学第一附属医院。急诊科医务人员立刻对王良进行检查,发现他伤势严重,必须立即手术止血。医务人员迅速联系脑外科专家为他做手术。
医务人员联系了王良的家属,但他们第二天才能从外地赶来。帮人帮到底,马娜问到王良的身份证号后,立刻给他办好了住院手续,并垫付了一部分医药费。看到王良被送入手术室,马娜才回家了。这时已是第二天凌晨1时许。
“一大早王良的家属就赶到医院了。王良情况也好转了。”第二天,马娜一上班就得知了这个消息。完成了当天的工作,马娜再次去看望王良,这也就有了文章开头的一幕。
“这是我应该做的。如果换成我们医院其他医务人员,也会伸出援手。赵文霞主任和费护士长平时总说要把患者的生命放在第一位,是她们给了我胆量和勇气。”马娜说。
“小姑娘路遇危难,伸出援手,真让人感动。”马娜的同事纷纷为她点赞。
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