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河南新发现世界首报人类染色体异常核型2例

    本报讯（记者李季）1月21日，记者从开封市妇产医院获悉，该院2016年10月21日报送至中国医学遗传中心国家重点实验室鉴定的5例人类染色体异常核型中，经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国医学遗传学国家重点实验室专家组查询并鉴定，其中2例均未见相关报道，为“世界首报人类染色体异常核型”，被收录进《中国人类染色体异常核型数据库》。截至目前，该院已发现世界首报人类染色体异常核型67例，居河南省第一位。
    这2例世界首报人类染色体异常核型中，一例为21号染色体长臂的部分缺失，患者临床表现为：智力障碍，孕2产2，因脑积水引产一次，生一女孩为易位型21三体综合征患儿；一例为染色体平衡易位携带者，患者临床表现为：妻孕4产1，第一胎为男孩儿，4岁，正常，后来3次均在孕2个月内自然流产。
    这2例世界首报人类染色体异常核型的发现，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体异常核型空白，丰富了人类遗传性疾病中异常核型数据库，为人类遗传性疾病的基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析等提供了珍贵的资料。