本报记者 李 季

    去年，习近平总书记批示科学技术部和国家卫生计生委，要求“成立中国精准医疗战略专家组”，共由19位专家组成国家精准医疗战略专家委员会。我国决定在2030年前，将在精准医疗领域投入600亿元。
    医学检验：精准医疗的重要环节
    精准医疗，以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病的原因和治疗的靶点，并对每种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目标。它以提高诊治疾病的治愈率，进而达到治疗效果最大化和副作用最小化的目的。
    “由此可见，与个体化医疗相比，精准医疗更重视‘病’的深度特征和‘药’的高度精准性，是在对人、病、药深度认识的基础上形成的。”郑州寰基医学检验所负责人田顶立告诉记者。
    据美国医学研究机构测算，美国医疗系统每年因不必要和没有效果的治疗造成的浪费高达7500亿美元，相当于医疗总开支的30%。这足以说明美国“精准医疗计划”的紧迫性。对于我国这样的人口大国，如何有效提升医疗资源的利用效率、控制医疗的整体支出，显得尤为重要。据国家卫生计生委消息，目前我国正在制订“精准医疗”战略规划方案，这一规划或将被纳入“十三五重大科技专项”中。
    田顶立说：“精准医疗与基因检测密不可分，是随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。基因和基因组之所以如此重要，就在于其精确控制着胚胎发育和分化的每一个步骤，决定了个体的所有生命特征和患各种疾病的可能性。基因等新技术的转化应用，让医学检验成为精准医疗发展的重要环节。正如中国工程院院士钟南山在大会上所讲，检验并不但是‘辅助诊断’，而且是精准医疗的重要组成部分。”
    有资料显示，我国的医疗资源分布并不均衡，广大基层医疗机构的医学检验资源相对不足，而实验室诊断直接影响着超过50%的医学决定，这就需要检验行业主动承担起这种责任。
    精准医疗：第三方医检有望成为重要发力点
    《新英格兰医学杂志》称，精准医疗的短期目标是为癌症治疗找到更多、更好的治疗手段；长期目标是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。由此可见，精准医疗和基因检测的应用范围之广，除了肿瘤领域，在出生缺陷防控、微生物快速检测、慢性病预防等领域也具有举足轻重的地位。
    田顶立告诉记者：“《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率为5.6%，以全国年出生人数1600万例计算，目前每年新增先天缺陷儿约90万例。这不仅给广大家庭和社会带来沉重的负担，还直接影响着国家的人口质量。倘若加强孕前、孕中的相关检测，这个数字将会有所减少。”
    同时，我国恶性肿瘤每年新发病例为310万，年死亡人数为220万，心脑血管疾病年死亡人数为300多万……每一个数据都不容小觑，其背后都伴随着对精准医疗和检验的需求。尽管我国基因组学和蛋白质组学研究已位于国际前沿水平，且临床资源丰富、病种全、病例多、样本量大。可是，精准医学的发展仍然面临着诸多问题。
    针对医学检验、病理诊断仍然存在的薄弱环节，国务院办公厅印发的《关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》明确提出：“探索设置独立的区域医学检验机构、病理诊断机构……实现区域资源共享。加强医疗质量控制，推进同级医疗机构间以及医疗机构与独立检查检验机构间检查检验结果互认。”由此可见，国家大力提倡发展区域医学检验机构和独立检查检验机构，希望通过区域资源共享，以解决医学检验、病理诊断资源相对总量不足、分配不均的问题。
    田顶立认为，独立的医学检验机构即第三方医学检验机构，主要为各级医疗机构提供医学检验：核酸诊断、病理诊断等个性化用药指导提供服务，给临床治疗提供客观依据。通过资源共享，尤其是解决了中小基层医疗机构无力购置昂贵的检验设备、无法开展高、精、尖医学检验项目的问题。此次分级诊疗指导意见的出台，连同精准医疗、基因检测，再次把第三方医学检验推向了风口。
    随着第三方医学检验行业的逐步“发力”，未来精准医疗有望更快地实现“落地”，真正造福群众健康，为国家和社会减轻负担。