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疑似脑瘫 却是多巴反应性肌张力障碍 |
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本报讯（通讯员 刘恒方 王晓辉）13岁的小患者董芳（化名），患上了“怪病”，辗转求医5年未能确诊。日前，郑大五附院神经内科的大夫诊断发现，董芳患的是极其罕见的多巴反应肌张力障碍。经对症治疗，董芳的病情有了很大好转。
来诊时，患者双侧髋关节严重变形、双侧踝关节过伸、双侧腕关节过屈、双上肢及头部多发剧烈不自主运动；四肢肌肉僵直，各个部位的关节活动均不灵活；站立时向后倾倒，行走时身体前倾。四肢腱反射对称（++），双侧病理征未引出。脑CT扫描未发现明显异常。患者曾于多家省市级医院就诊，诊断分别为“脑瘫”“肝豆状核变性”，经长期对症治疗后效果较差。
患者入院后经郑大五附院神经内科三病区刘恒方博士及专家组会诊，排除了“脑瘫”“肝豆状核变性”诊断，诊断为：多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia, DRD）经每天予美多巴25毫克，3天后症状明显减轻，六天后神经系统查体基本正常，目前患者生活基本自理，行动困难基本消失，行走距离恢复正常，经诊断符合出院标准，近日出院。
据悉，DRD是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病，遗传分析认为本病呈常染色体显性遗传，有报道其患病率为1/200万。该病起病较早，从婴儿期到12岁均可发病。许多患儿首先表现为足部的肌张力障碍，表现为行走困难，运动迟缓。多数患者症状每日内有波动，晨轻暮重，休息或睡觉后减轻。病情进展缓慢，对小剂量的左旋多巴反应良好。
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