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家族梦魇：男孩依次 缘于基因缺失 |
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本报记者 李伟强 通讯员 召 起 侯巧芳
对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病研究的逐步深入，人们已经破译的“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助人们某些遗传病生育健康聪明的宝宝。
4月10日，在由中华医学会医学遗传学分会主办，河南省人民医院、河南省遗传研究所承办的全国第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会上，一位抱孩子的特殊来宾引起了记者的注意。
她叫小霞（化名），24岁，是一位弟弟和表弟相继夭折，自己经历了3年心酸求医路，终于拥有了康儿子的母亲。
提起自己的家庭，小霞悲喜交加。
在小霞哽咽断续地叙述中，记者了解到她有一个小她6岁的弟弟。弟弟长得很帅，很讨人喜欢，但在3岁多的时候却全身乏力、走路频繁摔倒，随之，完全瘫痪在床，还经常因肺部感染住进医院……父母带着弟弟四处求医，结论为弟弟患的是“假肥大性进行性肌营养不良症”，属于家族遗传病，无药可救。祸不单行，弟弟患病不到一年时间，小姨家的儿子也患了同样的病……
这个病是隔代遗传、传男不传女，她和她的姐妹还有可能再生出这样的男孩！
整个家族笼罩在一片阴影之中。
她和家里的其他姐妹开始辗转求医……
河南省人民医院医学遗传研究所廖世秀主任详细了解了她家的具体情况，并为小霞的所有家人进行了基因检查和连锁分析。结果发现她患病的弟弟存在Duchenne型肌营养不良症基因缺失，而她母亲和她都是携带者。
原因明确了，干预措施就有针对性了。2007年，在廖世秀主任的指导下，小霞生下了一个健康的孩子。
廖世秀告诉记者，Duchenne型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症，发病率为1/3500活产男婴，为X-连锁隐性遗传，特点是男孩发病，女性为致病基因的携带者。该病的发生原因是X染色体上编码dystrophin蛋白的基因突变所致。具体发病有家族性和新发基因突变两种。这种病的表现是患儿出生时的各项活动均正常，1岁以后开始有站立和行走困难等表现，病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，多在20岁前死于呼吸衰竭或心力衰竭。
对于这种疾病的干预，廖世秀介绍说，此病没有根治的办法，但可以提前预防。具体就是在孕中期（18～24周）抽取羊水，利用羊水里的胎儿细胞；或在孕60～80天取胎儿绒毛组织，结合家族基因分析结果，进行产前基因诊断。目前，河南省人民医院对包括Duchenne型肌营养不良症、脊髓性肌肉萎缩症、软骨发育不全、肝豆状核变性、常染色体显性遗传性多囊肾病、经典型苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调、血友病等十余种单基因病最早在怀孕65～80天的时候就可以诊断出来。像小霞弟弟的病例2009年河南省医学遗传研究所就产前诊断明确了76个家系，其中发现4例患病胎儿。 |
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