| |
据统计唇腭裂的发生率为1∶750，而亚洲人的发生率为2.1∶1000，白人为1∶1000，黑人为0.4∶1000；其中单纯唇裂为21％，单纯腭裂占33％，唇腭裂占46％；男女比例单纯腭裂1∶2,唇腭裂为2∶1；左∶右∶双侧为6∶3∶1。唇腭裂发生主要是遗传和环境因素的共同作用。
现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同，后者通常以多发畸形的综合征形式出现。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关，每一对基因的作用都是较轻微的，通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现疾病引起畸形。多基因遗传是属于数量性状遗传，由2对，3对或更多基因为其遗传基础，这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合。多基因病的亲属患病率高于群体患病率，其亲属患病率的特点有：1.受群体患病率的影响，其特点为常见病的亲属患病率较高，而少见病的亲属患病率较低。2.受亲属等级影响：亲属关系愈密切，患病率愈高。3.受患者性别影响：患者如为患病率较低的性别，则其亲属患病率常较高，少发性别患者的亲属，不仅患病率较高，且易发生较严重的病变。4.受患者病情轻重影响，患者病损较重的亲属患病率较高。5.受家庭中已有患病人数影响，当一个家庭已有一个患儿时，以后子女的患病率显著高于群体患病率。
比如：父母正常，一个孩子患唇腭裂，那么下一胎患病概率是4％；两个孩子患唇腭裂，那么下一胎患病的风险是9％。父母患唇腭裂，但孩子没有患病的，下一胎的风险为4％；有患病的孩子，那下一胎的风险为17％。
父母正常，一个孩子患唇裂，下一胎患唇裂的概率为2％；若有家族史，下一胎风险是7％。父母患腭裂，但孩子没有患病，下一胎的风险为6％；父母腭裂，一个孩子患病，下一胎的风险为15％。
遗传基因对于唇腭裂畸形的产生只给以一定的易感性，要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间，母体的营养缺乏，病毒感染等)。妊娠4～12周是唇腭裂的形成时期，而环境因素必须在形成时期发生影响，才有可能造成唇腭裂的发生。研究表明：吸烟，酒精和咖啡因的摄取不增加患唇腭裂的风险；而使用皮质类固醇，则可增加患唇腭裂的风险。致畸物（如酒精，抗惊厥药，类视黄醇）的应用与多发畸形有关，但与单纯唇颚裂无相关性。高海拔的地区唇腭裂相应增高，父母年龄与腭裂发生率也存在一定关系关，特别是当父母双方都超过30岁，父亲的年龄的比母亲年龄更重要。而叶酸和多种维生素补充可降低有唇腭裂家族史的家庭患儿的发生概率。
|
|
