遗传性神经系统疾病在作祟？
平顶山市湛河区北渡镇景庄村村民刘要成自少年时代即出现肌肉萎缩，20多年过去了，他的病情仍在发展中，至今没有查出病因。更令人吃惊的是，他的家族中还有5人先后患了肌肉萎缩症。
据刘要成介绍，13岁那年，他的手脚出现无力症状，双手拿东西不听使唤，走路困难，步行不到500米就大汗淋漓，气喘吁吁。下蹲时，两个脚后跟不能触地。为了治病，刘要成15岁就辍学，随家人先后来到市区各大医院以及郑州、北京等地的医院看病，都没有得到确诊。其间，他只能按大夫的建议吃一些适用于疑似病症的药品来治疗。目前刘要成的病情仍在进一步发展。
而且，刘要成的两个哥哥、一个姐姐和两个外甥也相继出现了类似病症。“为什么一家这么多人得这种病？对我儿子会有什么影响？”在纳闷的同时，刘要成对8岁的儿子忧心忡忡。
专家解答
（本期专家：河南省人民医院神经内科主任医师、教授 冯周琴）
“肌肉萎缩”是一种体征，而不是一种独立疾病，指骨骼肌肌肉体积缩小，肌纤维减少、变细甚至消失，可发生于任何年龄，以肌肉萎缩、肌力下降、行动无力为主要临床表现，常见于运动神经元病、重症肌无力、进行性肌营养不良症、脊髓空洞症、偏侧面肌萎缩、小儿麻痹后遗症、周围神经病变、格林-巴利综合征后遗症、外伤性肌萎缩、肌强直、线粒体肌病、截瘫、多发性肌炎、硬皮病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调、糖尿病性肌萎缩、脊髓蛛网膜粘连、糖原累积症、脂质贮积症等。
肌肉萎缩发生在神经受损者称神经源性肌萎缩，肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩。有些肌肉萎缩呈家族性，如家族性腓骨肌萎缩症，家族性进行性脊肌萎缩症，进行性的营养不良症，杜兴氏肌肉营养不良症等。
这位患者的病例呈家族性，肯定与遗传有关，是遗传性神经系统疾病。但要想搞清楚究竟是什么原因、什么病，还需要通过一系列检查，如神经系统检查、肌电图、肌酶、运动和感觉诱发电位、遗传家系调查和遗传谱分析、基因检查等，才能得到确诊。
非常遗憾的是，此类疾病目前尚无有效治疗措施。产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。
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