近日,记者在重庆医科大学附属儿童医院看到,患儿超超(化名)被许多人围着“看稀奇”,他眉如弯弓,嘴如斗篷,浓密的睫毛仿佛涂了一层睫毛膏,又长又卷,乍一看,像花旦。一旁的妈妈介绍,他们来自贵州农村,超超今年4岁,但身高只有86.3厘米,只会简单地说“爸”、“妈”等单音节字,走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医,走遍了贵州及相邻省市数十家医院,均未找出病因。 重医儿童医院内分泌科经过各种检测,发现超超不但多处骨骼畸形,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌,初步认定他患了世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 据专家介绍,歌舞伎面谱综合征患儿有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状,以及浓妆的容貌与日本歌舞伎演员化妆的外眼角相似,故而得名。该病病因和发病机制尚不清楚,最早发现歌舞伎面谱综合征患者的是日本,随后世界各地出现此病的患儿达300多例,我国此前未见相关报道。目前,医院已为超超制定了治疗方案。 (摘自《重庆晚报》)
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