郑州大学第一附属医院 郭瑞霞
两性畸形患者并非罕见，但是能认识此类疾病并能正确处理的医生却不多。此病早诊早治密切关系到患儿的治疗效果和预后。
两性畸形患儿的常见临床表现为，外生殖器男女特征都有，但“不男不女”，如阴蒂肥大、阴唇融合遮盖阴道口，阴道口狭窄，或者阴茎短小，阴囊内无睾丸或睾丸位于腹腔内、腹股沟或者大阴唇内。明确两性畸形的诊断一般要注意以下检查。
一、性染色体检查：对于诊断是女性假两性畸形或男性假两性畸形亦或是真两性畸形具有十分重要的意义。
二、内生殖器的检查和判断：通过体格检查和超声等辅助检查，来判断内生殖器是男性还是女性，有无睾丸或卵巢，有无子宫等。
三、性激素六项检查：可以判断体内雌激素、雄激素、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低，对明确诊断、指导治疗有重要的参考价值。
四、肾上腺的检查：如肾上腺超声、CT等，检查有无肾上腺肿瘤，特别是女性假两性畸形患者。
五、肾上腺有关功能检查：如皮质醇水平，促肾上腺皮质激素（ACTH）检测，17а-羟孕酮、尿17-羟和17а-酮的检测等，尤其是女性假两性畸形患者。
六、某些酶活性检测：如21-羟化酶、5α-还原酶检测等。
明确诊断后，采取合适的治疗，在坚持治疗原则的大前提下，注意个体化的结合。
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