基因检测明确产前诊断 进行性肌营养不良家系产下健康男婴 |
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本报讯（通讯员 王文龙）近日，河南省人民医院运用先进的产前基因诊断技术，使一个罕见的假性肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系患者赵女士顺利产下一名健康男婴。据了解，这是河南省人民医院首次采用基因检测进行DMD产前诊断，在国内处于领先水平。
据赵女士介绍，她的舅舅8岁时全身肌肉开始萎缩，13岁时不幸夭折；她的弟弟8岁时同样罹患此病，从走路不稳直至瘫痪，生命最终结束在17岁。她的家族中有6名男性患有此病，且已有4人死亡。在省人民医院医学遗传研究所，廖世秀主任医师经过详细问诊，惊讶地发现了这是一个罕见的假性肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系。该家系有男患者6人，其中4人已死亡。廖世秀带领医护人员对其进行精细的基因检测，采用基因片段重复序列STR进行连锁分析，证实孕妇为DMD携带者，建议孕妇抽取羊水进行产前诊断。
据介绍，DMD是一种X连锁隐性遗传病，患者常于10岁发病，20岁前死于呼吸衰竭。目前，本病尚无有效治疗方法，而产前基因诊断可成功进行检测和筛查，有效防止患儿出生。不幸的是，当次专家确诊赵女士所孕胎儿为DMD患者，遂建议赵女士引产，避免悲剧发生。
10个月前，赵女士第二次怀孕，再次来到河南省人民医院医学遗传研究所接受检测。专家为赵女士抽取羊水后，染色体和Y染色体性别决定基因检测证实胎儿为男性；提取基因组DNA进行基因连锁分析和dystrophin基因外显子缺失分析，表明胎儿获得的X染色体为外祖父来源（非风险染色体），胎儿第45和第47外显子未见缺失（患者缺失）；羊水上清送检验科进行心肌酶谱分析，结果也在正常范围内。近日，孩子出生后在当地医院抽静脉血进行心肌酶谱分析，证实孩子为正常健康男婴。
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