本报讯 （记者李 荇）9月26日，记者从郑州大学第一附属医院（以下简称郑大一附院）获悉，我国首例亨廷顿舞蹈症应用“核映射（Karyomapping）及SNP芯片”（SNP指在基因组上单个核苷酸的变异）联合诊断技术进行胚胎植入前遗传学诊断“双芯试管宝宝”，于9月13日20时在该院生殖医学中心诞生，填补了国内又一项医学技术空白。
    2015年5月，郑大一附院生殖医学中心主任孙莹璞接诊了一对来自辽宁的夫妇。陈女士有亨廷顿舞蹈症家族遗传病史，想生育正常后代。经遗传学筛查，陈女士携带亨廷顿舞蹈症致病基因（HTT基因第一个外显子CAG核苷酸重复异常）。
    据孙莹璞介绍，亨廷顿病（Huntington's disease，缩写为HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，因美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现而得名。其主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异，产生变异蛋白质，进而形成大的分子团，影响神经细胞的功能。患者一般在中年发病，表现为舞蹈样动作，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽能力，病情持续发展一二十年，并最终导致死亡。该病一代比一代发病早，病情一代比一代严重。异常亨廷顿蛋白的基因以显性的模式遗传，因此，只要父母一方患有亨廷顿舞蹈症，子女就有50%的概率遗传该病，男女患病机会均等，未患病的个体后代不会发病。
    孙莹璞团队决定应用国际上先进的单细胞“核映射及SNP芯片”技术对陈女士夫妇应用单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，阻断亨廷顿舞蹈症致病基因遗传给后代。
    2015年12月22日，陈女士顺利进行了胚胎移植；移植后35天，B超显示宫内单活胎；怀孕18周时，羊水穿刺遗传学筛查结果显示，胎儿不携带母亲亨廷顿舞蹈症致病基因核苷酸变异。9月13日，陈女士成功分娩一个2.85千克重的健康女婴。
　　  据了解，郑大一附院生殖医学中心是国家卫生计生委2015年首批批准开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点的13家单位之一，目前已实施近300例，胚胎移植患者中已有40余例成功妊娠。