□李锦艳

 

   作为一名心内科医生，在坐诊时常会听到肥厚型梗阻性心肌病患者问：“大夫，我看了一些资料，有人说这是‘不定时炸弹’，我还有救吗？”每次听到这样的问题，我都深感科普疾病知识的必要性与紧迫性。今天，我想撕开“隐形杀手”的恐怖标签，带您重新认识肥厚型梗阻性心肌病。该病虽然确实需要我们终身警惕，但是绝非不可战胜的噩梦。
    误区一：“我没有任何不舒服，应该不是大病。”
    这是迷惑性的误区之一。肥厚型梗阻性心肌病是一种常染色体显性遗传病，60%的患者携带肌小节蛋白基因变异。很多患者确实终身没有症状，仅在体检时偶然发现心脏杂音或心电图异常。但是，这并不意味着患者可以高枕无忧。无症状组与有症状组的猝死风险并无绝对界限。所有确诊患者的一级亲属，都应接受筛查（心电图+超声心动图+必要时进行基因检测）。我曾接诊一位30岁的无症状男性患者，因为哥哥突发猝死就诊，检查发现室间隔厚度达22毫米，基因检测确认MYH7突变，及时植入ICD（植入型心律转复除颤器），避免了悲剧发生。在肥厚型梗阻性心肌病的世界里，无症状不等于无风险，早发现、早评估非常重要。
    误区二：“得了这种病，就得当‘瓷娃娃’，什么运动都不能做。”
    过去，肥厚型梗阻性心肌病患者被一律禁止参加竞技体育活动，甚至日常活动也受限制。如今，基于越来越多的证据，鼓励患者在专业评估后积极参与运动。具体而言，无症状或症状控制良好的患者，可以进行规律的中等强度有氧运动（如快走、游泳、骑行等），每周150分钟。即使是梗阻性患者，在经过风险分层、规范用药后，也可以考虑参与剧烈运动甚至竞技体育。当然，这需要医生进行严格评估，包括心肺运动试验和动态心电监测。运动不再是患者的“禁区”，而是改善心血管功能、提升生活质量的重要手段。
    误区三：“药物只能缓解症状，根治必须做手术。”
    这在5年前基本属实，但是心肌肌球蛋白抑制剂的出现给患者带来了希望。如今，心肌肌球蛋白抑制剂为肥厚型梗阻性心肌病的一线治疗选择。
    这种“靶向药”的作用机制直击疾病本质：肥厚型梗阻性心肌病的根本问题是心肌收缩力过强，而心肌肌球蛋白抑制剂通过抑制心肌肌球蛋白ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）的活性，精准降低心肌收缩力，从而减轻流出道梗阻、改善心功能。临床试验结果显示，心肌肌球蛋白抑制剂能显著降低运动后左心室流出道压力阶差，改善患者运动耐量和生活质量。2025年，心肌肌球蛋白抑制剂已纳入国家基本医疗保险目录，为既往药物治疗效果不佳、又恐惧手术的患者提供了“第三条道路”。当然，并非所有患者都适用该药，需要定期监测左心室射血分数。
    误区四：“猝死无法预测，只能听天由命。”
    肥厚型梗阻性心肌病确实是青少年和运动员猝死的主要原因之一。但是，“不可预测”已成为“过去式”，现代医学已建立完善的风险评估体系。通过心脏磁共振检测心肌纤维化、24小时动态心电图捕捉非持续性室速、超声评估左心室壁厚度（≥30毫米为高危），以及评估有无不明原因的晕厥，我们可以使用评估工具计算未来5年的猝死风险。若风险≥4%，或曾发生心脏骤停、持续性室速，建议植入ICD。这台“救命神器”能在致命性心律失常发生的数秒内自动除颤，将猝死的风险降低80%以上。如今，ICD的体积小、寿命长，植入技术成熟，不再是“最后的挣扎”，而是“主动的安全网”。
    如果您或家人正与肥厚型梗阻性心肌病“共处”，请记住：在2026年的今天，该病已从“预后不良的罕见病”转变为“可防可控的慢性病”。基因检测，让家族预警成为可能；靶向药物，让内科根治成为现实；运动康复，让生活回归正轨，ICD，让猝死风险变得可控。
    患者应寻找具备专病门诊的医学中心，建立随访档案，每6个月~12个月进行一次心脏超声检查，每年评估风险，与医生一起做疾病的主人，而非被动的承受者。
    （作者供职于国药同煤总医院心血管内科）