血脂异常作为动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的主要危险因素，是我国居民心血管健康的“隐形杀手”。《中国血脂管理指南（2023年）》数据显示，我国≥18岁人群血脂异常患病率已达40.4%，但知晓率、治疗率和控制率仍然处于较低水平。作为全科医师，掌握其规范诊疗与预防策略，对降低心血管疾病风险至关重要。
血脂异常的界定
血脂异常并非单纯指“血脂升高”，而是指血清中脂质代谢紊乱的统称，具体包括总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、甘油三酯（TG）升高、脂蛋白升高，以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低等多种形式。其中，LDL-C作为“坏胆固醇”，是动脉粥样硬化的致病性危险因素，也是临床干预的首要靶点；HDL-C作为“好胆固醇”，具有抗动脉粥样硬化作用，其水平降低同样会增加心血管疾病风险。血脂异常的本质是脂蛋白代谢异常，与遗传、代谢、环境等多因素相关，长期控制不佳会导致血管壁脂质沉积，诱发冠心病、脑卒中等严重疾病。
常见病因分类与机制
血脂异常按病因可分为原发性和继发性两大类，临床诊疗中需首先明确病因类型。
原发性血脂异常主要由遗传因素导致，多为单一或多个基因突变引起的脂蛋白代谢相关酶或受体功能异常，具有家族聚集性。
继发性血脂异常由明确的外在因素诱发，主要包括三类：一是系统性疾病，如甲状腺功能减退症（甲状腺激素不足导致胆固醇代谢减慢）、糖尿病（胰岛素抵抗影响脂蛋白代谢）、肾病综合征（脂蛋白合成增加且清除减少）、慢性肝病等；二是药物因素，如糖皮质激素、雌激素类药物、环孢素、部分抗抑郁药等，能够影响脂质合成或排泄；三是生活方式因素，高饱和脂肪酸饮食、过量饮酒、肥胖、缺乏运动等，是当前人群血脂异常的主要诱因。
临床特点与表现
血脂异常的临床特点具有明显的“隐匿性”与“特异性”双重属性。多数普通患者早期无任何典型症状，仅在体检时偶然发现血脂指标异常，因此被称为“无声的血管杀手”。当脂质沉积到一定程度或出现并发症时，才会表现出相应症状。
特异性表现主要见于遗传性或严重血脂异常患者：一是黄色瘤，为脂质沉积于皮肤和肌腱形成的局限性隆起，常见于跟腱、肘部、眼睑等部位，其中眼睑扁平黄色瘤和跟腱黄色瘤是家族性高胆固醇血症的典型体征；二是脂性角膜弓，表现为角膜周边白色或灰白色环形混浊，与角膜缘有透明区相隔；三是早发性心血管病，患者常出现早发性冠心病，男性＜55岁、女性＜65岁出现心绞痛、心肌梗死等症状，需要高度警惕。此外，当TG≥5.64毫摩尔/升时，需要警惕急性胰腺炎风险，患者可能出现剧烈腹痛、恶心呕吐等症状；严重HDL-C降低者，还可能出现皮肤干燥、脱发等表现。
核心诊断思路与流程
血脂异常的诊断需要遵循“指标检测-风险分层-病因鉴别”的3个环节，其中风险分层是指导治疗的核心依据，需要严格参照《中国血脂管理指南（2023年）》标准执行。
第一步是基础血脂检测与准备。推荐核心检测项目为“血脂四项”等。检测前需要做好准备：保持2周内日常饮食和体重稳定，检测前24小时避免剧烈运动，空腹8小时~12小时抽血，抽血前静坐5分钟，以排除干扰因素。
第二步是ASCVD风险分层，这是诊断的核心环节。首先按是否患有ASCVD分为二级预防人群（已经患病）和一级预防人群（未患病），再结合危险因素细化分层：超高危人群，主要是发生过≥2次严重ASCVD事件（如近期急性冠脉综合征、缺血性脑卒中），或1次严重ASCVD事件合并≥2个高危险因素（如糖尿病、慢性肾脏病3期~4期）；极高危人群，不符合超高危标准的其他ASCVD患者；高危人群，包括LDL-C≥4.9毫摩尔/升、40岁以上糖尿病患者、慢性肾脏病3期~4期，以及高血压合并多个危险因素者；中危人群，主要为高血压病或血脂轻度升高合并一两个危险因素者；低危人群，无高血压病、血脂正常且无其他危险因素者。危险因素包括吸烟、男性≥45岁、女性≥55岁、低HDL-C等。
第三步是病因鉴别诊断。在明确血脂异常后，需要区分原发性与继发性：详细询问家族史（尤其早发性心血管病家族史），排查是否存在甲状腺功能减退、糖尿病等基础疾病，梳理用药史（如是否长期服用糖皮质激素），必要时进行基因检测和相关器官功能检查，避免漏诊继发性病因导致治疗方向错误。
规范治疗方法与策略
血脂异常治疗遵循“生活方式干预为基础，药物治疗为核心，目标导向个体化”原则，以LDL-C达标为首要目标，结合风险分层确定目标值（超高危人群LDL-C＜1.4毫摩尔/升，极高危＜1.8毫摩尔/升，高危＜2.6毫摩尔/升）。
生活方式干预是所有血脂异常患者的基础治疗，需要长期坚持。饮食调整核心为“低饱和脂肪酸、低胆固醇、高纤维”：每天饱和脂肪酸摄入量＜总能量10%，反式脂肪酸＜1%，胆固醇＜300毫克；增加蔬菜（每天300克~500克）、水果、全谷物摄入，适量食用鱼类（每周2次深海鱼）和坚果。运动干预推荐每周150分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑），结合每周2次抗阻训练，肥胖患者需坚持饮食与运动结合，减重5%~10%。此外，要严格戒烟、限酒，避免过量饮酒诱发TG升高。
药物治疗以他汀类药物为首选。基层诊疗中推荐中等强度他汀（如阿托伐他汀10毫克/天~20毫克/天、瑞舒伐他汀5毫克/天~10毫克/天）作为起始治疗。用药后4周~6周复查血脂，未达标者可以逐渐增加至最大耐受剂量；若他汀不耐受（如出现肌肉疼痛），可以换用其他他汀或减少剂量，联合依折麦布片（胆固醇吸收抑制剂）治疗。对于他汀类药物联合依折麦布片仍未达标的超高危人群，可加用PCSK9抑制剂（如依洛尤单抗），这类药物可强效降低LDL-C。
特殊情况的针对性治疗：高甘油三酯血症患者（TG≥5.64毫摩尔/升），要先控制饮食、戒酒，首选贝特类药物（如非诺贝特）降低胰腺炎风险；老年患者（≥75岁）无ASCVD但LDL-C在1.8毫摩尔/升-4.9毫摩尔/升者，建议使用他汀类药物；糖尿病患者需要更加严格地控制LDL-C，优先选择他汀类药物联合依折麦布片。药物治疗期间需要监测肝功能和肌酸激酶，警惕肝损伤和肌病等不良反应。
全周期预防措施
血脂异常的预防需要贯穿全生命周期，实施一级预防与二级预防相结合的策略。一级预防针对未患病人群，核心是建立健康生活方式：从儿童青少年期开始养成低脂饮食习惯，避免肥胖；普通人群，40岁以下，每2年~5年筛查一次血脂，40岁以上，每年筛查一次；高危人群，提前至儿童期或青年期开始定期筛查。
二级预防针对已确诊血脂异常或ASCVD患者，目标是防止病情进展和复发：严格遵医嘱坚持药物治疗，不能自行停药或调整剂量；定期复查血脂（治疗初期每4周~6周1次，达标后每3个月~6个月1次），同时监测血压、血糖等合并危险因素；持续强化生活方式干预，将健康习惯融入日常生活。此外，社区健康宣教普及血脂知识，提高人群知晓率，是预防工作的重要环节。
 （文章由河南省卫生健康委基层卫生健康处提供）