□朱远航  余晴

   前几天，我们接诊了一个小姑娘。她叫乐乐，今年3岁，刚出生时各项指标都正常，后来逐渐出现一系列问题。她的父母一开始发现乐乐喂食困难、发育缓慢等，以为是发育迟缓，就带着她进行了基础的训练学习，没有过多干预。两岁多时，乐乐慢慢不会说话，情绪易激动，在语言和生活能力上都出现了发育倒退。当地医院医生认为是孤独症，就按照孤独症治疗了一段时间，效果不明显。
    乐乐的父母带着她来到郑州大学第三附属医院就诊。根据乐乐的各种症状，我们高度怀疑是遗传病，建议乐乐一家进行基因检测。结果出来后，我们发现乐乐的病是由X染色体上的MECP2基因变异引起的，确诊为雷特综合征。
    雷特综合征患儿的动作刻板样行为与孤独症患儿相似。为了更好地辨别，我们来了解一下雷特综合征。
    临床症状
    雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征的主要表现为出生后6个月～18个月生长发育正常或已出现发育迟缓，随后出现发育停滞或倒退，眼睛凝视，丧失已获得的技能，出现手刻板动作，包括搓手、吃手，以及揪头发或衣物等；多伴有孤独症样行为及痛觉异常，有的患儿可有呼吸节律异常及惊厥发作，疾病后期可出现骨骼改变，如指关节畸形及脊柱侧弯。
    实验室诊断
    1.雷特综合征患儿的生化检查、影像学检查结果都不具有特异性。
    2.雷特综合征具有特殊遗传现象：以女性患儿为主，男性患儿少见；以散发病例为主，家族性病例罕见，且以母系遗传为主。
    3.雷特综合征的致病基因包括MECP2基因、CDKL5基因和FOXG1基因，均为显性遗传方式。
    治疗和预后
    雷特综合征的主要治疗方法为对症支持治疗，但治疗效果欠佳，一般不能阻止疾病进展。
    雷特综合征属于重度智力障碍性疾病，大部分患儿无法正常饮食、大小便不能自理。
    可对雷特综合征患儿进行对症处理：
    1.理疗：提高运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，培养协调平衡能力。
    2.听音乐及与患儿玩耍：可提高患儿的注意力及交往能力。
    3.手术治疗：对发生侧弯的脊柱进行手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。
    4.抗惊厥治疗：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗。
    5.其他：大剂量维生素B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮可使部分患儿的临床症状有所好转。
    （作者供职于郑州大学第三附属医院）

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   雷特综合征的分期：
    Ⅰ期为早期停滞期
    多见于出生后6个月～18个月，可持续数月。出现获得性小头症和孤独症样行为。
    Ⅱ期为快速发育倒退期
    多见于1岁～4岁，表现出手功能及语言能力的快速倒退及智力障碍，有时伴有情绪障碍，出现高声哭喊及情感淡漠等，可持续数日或数周。之后部分患儿的个性完全改变，出现明显的孤独症表现。
    Ⅲ期为假性稳定期
    多见于4岁～7岁，在快速发育倒退期之后，眼神交流可恢复，患儿可通过眼神表达简单的需求。手功能损伤严重，手刻板动作十分明显，成为雷特综合征的典型标志之一。可持续数十年。
    Ⅳ期为晚期运动恶化期
    患儿丧失行走能力，或可从Ⅱ期直接进入Ⅳ期。患儿最终因缺乏运动而导致肢体僵硬，需要轮椅协助活动或完全卧床。