预防耳聋 从基因检测做起
□莫誉华

耳聋一直是困扰人类的常见的遗传性疾病之一，极大地影响了人们的生活质量和生活水平，2001年的世界卫生组织统计数据显示，全世界约有2.5亿聋人，2006年我国残疾人抽样调查数据表明，我国听力残疾人口大约有2780万，每年新增约2.5万~3.5万先天性聋儿，每年新增约3万~4万迟发性聋儿，其中遗传性聋所占比例可高达50%~60%，面对如此严峻的形势，我们该如何预防耳聋？
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋是父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失.父母一方或双方可以是与子代表型类似的听力损失患者，也可以是听力正常的携带者。一般分为非综合征型和综合征型两大类。大约70％遗传性聋是非综合征型耳聋，仅仅表现为听力损失，而没有其他非听觉方面的临床症状和体征。综合征型耳聋除了表现为听力损失还伴随有其他非听觉方面的临床症状和体征，如甲状腺肿、肾功能异常、虹膜异色、白色额发等。
耳聋的遗传方式
大部分非综合型遗传性耳聋符合经典的孟德尔遗传规律，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传，也有部分属于非经典的线粒体母系遗传、表现遗传等。根据遗传规律可知道，若父母双方无耳聋，但均是隐性耳聋基因携带者，再生育聋儿的风险有25%，其子女成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%；而显性遗传耳聋再生育则具有50%的风险；若母亲是线粒体基因突变者，无论父亲基因如何，其子女均是此基因突变者，也就是说突变的基因可以通过母亲传给后代，后代中的女性又可以将突变的基因继续传给下一代而致病，而男性则不再往下传。
遗传性耳聋的基因
目前，引起遗传性耳聋的常见基因有：GJB2（Beta-2缝隙连接蛋白基因）基因、SLC26A4（溶质载体家族26成员4）基因、GJB3（Beta-3缝隙连接蛋白基因）基因、线粒体DNA（脱氧核糖核酸）基因，这4种基因突变引起的耳聋约占遗传性耳聋的80%。正常人群约有6%左右携带耳聋基因突变。在我国，GJB2基因突变最为常见，多表现为常染色体隐性遗传，可导致新生儿出现中、重度、极重度感音神经性耳聋；GJB3是我国鉴定的第一个致聋基因，可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传，导致高频感音神经性耳聋；SLC26A4主要与大前庭导水管综合征有关，多为常染色体隐性遗传，出生时可为听力正常者，在生长发育过程中出现感冒、头部碰撞、剧烈运动等状况时会导致听力下降。
如何早期发现遗传性耳聋
如何早期发现遗传性耳聋，预防耳聋的发生、阻止耳聋的进展，我们可以通过耳聋基因检测，确定病因和遗传方式，进而采取针对性的干预和指导措施。如在人群中大力开展耳聋基因检测，对携带耳聋基因突变的听力正常夫妇进行孕前指导，对聋人青年男女进行婚前遗传指导、对聋人夫妇进行生育指导，从而减少先天性耳聋。在新生儿中，开展新生儿听力和基因联合筛查，弥补新生儿听力筛查的不足，提高耳聋的检出率。对药物性耳聋基因携带者进行用药指导，避免接触氨基糖甙类药物（链霉素、卡那霉素、庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星等），从而避免药物性耳聋。对于SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征，可指导患者如何预防听力下降，如避免头部外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等，并嘱患者若出现听力下降时及时就诊。
遗传性耳聋检测
耳聋基因检测一般是利用DNA测序的检测方式，能够及时存在耳聋的基因突变。为了提高生育质量，应该鼓励孕期的家庭进行基因检测，避免新生儿耳聋的形成。对于有聋哑病史的家庭，应该尽早的进行耳聋的基因检测，当发现存在特殊情况，需要尽快就医，采取有效的治疗干预措施。
除了基因检测，其实还有其他的项目检查，对于存在遗传病史的家庭非常重要。提前进行遗传病史的筛查，有利于提高当前的生育质量。
（作者供职于广西壮族自治区妇幼保健院）