□杨元伍

   大多数孕妇会在怀孕后到医院定期进行产前检查，从而掌握腹中胎儿的基本健康状况。那么，你知道产前诊断和产前检查的区别是什么吗？产前诊断一般包括哪些检查项目？从这些检查项目中，你又能获得胎儿的哪些信息呢？
什么是产前诊断
    产前诊断是一种保证优生优育的筛查方式。如果在产前检查的过程中发现胚胎或胎儿发育存在异常，比如畸形、染色体变异、唐氏综合征等，医生会做出判断并进行合理干预。
    产前诊断和产前检查的区别是什么
    产前诊断和产前检查最大的不同，主要体现在产前诊断对综合技术的要求更高，且能诊断出的疾病也更为全面、复杂。产前诊断并不需要每个孕妇都做，只针对部分有疑似高风险的孕妇，或在做常规产前检查时怀疑存在异常的孕妇。直观点讲，产前诊断就是具有强烈针对性的疾病诊断项目。
产前诊断包含哪些项目
    通常情况下，产前诊断会包括NT检查（颈项透明层检查）、羊水穿刺检查、B超检查、绒毛取材术等。
    NT检查 主要是为了检查孕早期胎儿颈项部皮下液体积聚的实际厚度。在超声中，具体表现为特征性无回声区，且在孕期11周~13周表现明显，14周后会逐渐消退。也正因为如此，医院会建议孕妇在此阶段进行检查，测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，从而诊断胎儿是否有唐氏综合征的可能性。
    羊水穿刺检查 严格来讲，羊水穿刺检查并不是一项检查项目，而是一种具体操作。因此，临床上将羊水穿刺检查叫羊水穿刺术。该操作可帮助医生获取孕妇的羊水，从而有效诊断胎儿是否存在染色体疾病或基因疾病等遗传性疾病，判断胎儿是否有先天性畸形的可能性。在妊娠晚期，羊水穿刺术亦可协助判断胎儿肺部发育是否正常且成熟。总体来说，这是一项具有重要意义的医疗手段。
    B超检查 B超检查的整体应用范围较广，即便不是孕妇肯定也听说过或做过这种检查。B超检查的范围比较全面，可在临床上用于评估孕妇的宫内妊娠情况，以及发现与代谢、染色体、分子遗传相关的结构异常。
    绒毛取材术 在孕早期，在超声引导下，医生经腹或经阴道抽取少量绒毛。因绒毛里包含外滋养层的胎儿细胞，便于医生提前筛查出胎儿的染色体异常，包括18三体综合征、唐氏综合征等。不过，这种筛查手段有导致孕妇流产的风险，并且风险较大。如果在孕9周前进行，可能使胎儿出现肢体异常表现。因此，即便需要进行该检查，也应在孕10周后进行。
什么情况下需要进行产前诊断
    有习惯性流产或死胎史的孕妇，需要及时进行产前诊断，看是否有宫腔及全身性异常表现。
    年龄≥35岁的高龄产妇。高龄产妇的机体状况及耐受程度会随着年龄的增长变得更差，建议她们最好进行产前诊断。
    孕早期存在胎儿致畸因素接触史，或体内存在不稳定基因表现的孕妇，应及时进行产前诊断。
    子宫内羊水过多或过少，都可能对胎儿的健康带来影响。因此，建议孕妇进行产前诊断。
    曾经分娩过染色体异常的孩子或有畸形儿史的孕妇，要进行产前诊断。
    夫妻中任何一方或双方为染色体平衡异位或嵌合体患者，要尽早进行产前诊断。
    已知一方或双方患有遗传性疾病的夫妻，应尽早前往医院进行产前诊断。
    长期接触不良环境、服药不当、病毒感染，以及患有慢性病的孕妇，应尽快前往医院进行产前诊断。
    有多胎妊娠史、生殖助孕的孕妇，应尽早进行产前诊断。
    婚后多年不孕不育的夫妇，即便后来正常怀孕，也应进行产前诊断。
    夫妇中任何一方存在智力低下，孕妇应尽早进行产前诊断。
    总而言之，产前诊断具有针对性，对技术的要求较高，要远远高于产前检查。产前诊断非常重要，能发现孕中的异常，便于及时干预。希望夫妻双方在享受为人母、为人父的喜悦时，重视产前诊断，生下一个健康聪明的孩子。
 （作者供职于贵港市人民医院）