□刘 超

先天性结构异常是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。婴儿在出生时可发现一些异常，也可能在出生后或者几个月后发现。
疾病种类
    一些常见的先天性结构畸形的种类有如下几种。
    神经系统疾病：先天性脑积水、脊柱裂等；消化系统疾病：先天性肥厚性幽门狭窄、梅克尔憩室、先天性巨结肠、胆道闭锁、先天性肠闭锁、肠狭窄等；泌尿生殖器官疾病：隐睾症、尿道下裂、阴茎隐匿性病变、先天性肾盂积水等；肌肉骨骼系统及五官：马蹄内翻、多指、并指、先天性膈疝、先天性脊柱畸形、唇裂、腭裂等；呼吸系统疾病：甲状腺舌管囊肿、先天性气管食管瘘等；循环系统疾病：心房间隔和室间隔缺损。
    有些先天性机构畸形危及患儿的生命，有些影响患儿各器官的功能。一旦发现了患儿先天性结构畸形，患儿家庭必须认真对待，并积极寻求专业医生的治疗。
    随着医学技术的不断进步，常见的先天性结构性畸形可以通过手术治疗得到纠正。
    随着胎儿医学的兴起，许多先天性结构畸形可以通过超声和其他检查方式发现。女性在妊娠检查过程中即使发现胎儿出现异常，也不必过多恐慌。在孕期检查中，胎儿如果被判定为严重的先天性结构畸形，建议孕妇及时终止妊娠。胎儿医学的早发现、早诊断、早干预，可帮助胎儿得到有效治疗。
病因
    引起儿童先天性结构畸形的病因主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。其中，遗传原因（包括染色体异常和基因遗传病）占25%；环境因素（包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等）占10%；两种原因相互作用及原因不明占65%。
    遗传因素 目前已经发现存在5000多种遗传病。
    环境因素 主要包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质、毒品等环境中可接触的物质。环境因素致畸与其剂量、临界作用以及个体敏感性吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。
    综合因素 多基因遗传及环境因素常可导致患儿出现先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等先天性结构畸形。
预防
    怀孕早期避免发热和感冒 妊娠早期出现高热的妇女，即使孩子没有表现出明显的外观异常，也可能对脑组织发育产生不良影响。症状可表现为智力残疾、反应能力差等。
    同时，要注意的是由高热引起的胎儿畸形也与孕妇对高热等因素的敏感性有关。
    避免化浓妆 有调查显示，每天化浓妆的女性中，胎儿畸形的发生率比不化浓妆的女性高1.25倍。对胎儿发育畸形的主要不良影响是化妆品中所含的砷、铅、汞等有毒物质，它们会影响胎儿的正常发育。其次，化妆品中的某些成分在阳光紫外线辐射后产生具有致畸作用的芳香胺化合物。
    避免孕期精神压力 人类情绪由中枢神经系统和内分泌系统控制，其中一种内分泌激素，肾上腺皮质激素，与情绪变化密切相关。当孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能会阻碍某些胚胎组织的融合。如果孕妇的不良情绪发生在怀孕的前3个月，就有可能导致胎儿出现唇裂或腭裂等先天性结构畸形。
    避免饮酒 孕妇饮酒可通过胎盘进入发育中的胚胎，对胎儿造成严重损害。胎儿可能会出现非常小的头、耳朵、鼻子，宽而厚的上唇。
    烟草中含有高达1200种有毒物质，这类物质容易通过胎盘直接对胎儿产生影响。有专家指出孕妇抽烟易造成胎儿大脑发育差、智力迟钝等。
    避免食用被霉菌毒素污染的食物 专家指出，如果孕妇食用被霉菌毒素污染的食物，霉菌毒素会通过胎盘伤害胎儿，导致胎儿的细胞染色体断裂。
    健全围产期保健网，向社会广泛宣传优生知识，同时提倡适龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，注意环境保护，减少各种环境致畸因素的危害，可有效地降低各种先天性结构畸形患儿的出生率。
    孕妇在孕期进行羊水、绒毛、胎儿镜和超声检查等，可以早发现胎儿发育异常，并尽早加以干预。
治疗方式
    妊娠期间，大多数非致命性畸形不需要手术干预，如先天性心脏病，可以在出生后进行手术治疗。但一些胎儿发育异常可能会影响胎儿在子宫内的安全，需要在妊娠期间进行干预。
    胎儿镜治疗 该治疗方式主要用于双胎输血综合征的治疗。国外有报道用于脑膜膨出的微创治疗、胎儿内镜管超声检查等。
    射频消融治疗 该治疗方式主要用于单绒毛膜双复位手术等。
    胎儿开放外科 胎儿开放手术是指在孕妇妊娠中期打开宫腔，在直视条件下对胎儿进行手术治疗，然后继续妊娠的方法。但该治疗方法可能影响胎儿宫内安全，危及新生儿健康。
    胎儿开放外科治疗在国外的报道较多，但由于文化差异和其他原因，在国内的报道较少，其手术指征、疗效及预后仍需进一步探索。
    产时外科手术、产房外科手术 产时外科手术是指在分娩期间和分娩后立即对出生缺陷的患儿进行手术治疗，包括持续脐带手术、子宫外分娩管理、产房手术以及后两者的结合。
    宫外分娩期间的治疗是一种胎儿手术，包括维持胎儿胎盘循环，同时清除阻碍胎儿呼吸的因素。产房外科手术是指孕妇分娩后立即对出现出生缺陷的患儿在产房进行早期手术干预。
    临床上，适合产前手术的常见胎儿畸形包括颈部巨大的淋巴瘤、巨大的骶尾骨畸胎瘤、腹裂和脐膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。
    胎儿产时手术可减少呼吸系统疾病的加重情况，减少疾病暴露于空气中的时间，并显著减少新生儿因器官脱离引起的感染、穿孔、坏死等并发症。此外，较少的胃肠道气体也降低了手术的难度。由于产妇顺产可导致胎儿腹部病变，大多数先天性结构畸形的病例须剖宫产才能终止妊娠。
    （作者供职于首都儿科研究所附属儿童医院）