□吴立华

   每个家庭在迎来新生命的时候，都希望宝宝健康、聪明，新生儿疾病筛查作为新生儿出生缺陷的最后一道防线，能够在症状出现之前做出诊断，并给予针对性的治疗。今天就和大家来聊一聊新生儿疾病筛查那些事。
    什么是新生儿疾病筛查？
    新生儿疾病筛查是利用几滴足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些先天性遗传性代谢疾病进行群体检查。在患儿出现临床症状前就作出早期诊断，结合有效治疗手段，避免患儿身体各器官出现不可逆损伤，是保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。
    疾病筛查能查出哪些疾病？
    先天性甲状腺功能减低症  简称甲状腺功能减退，又称克汀病或呆小症，是由于甲状腺发育缺陷引起的甲状腺激素分泌或合成不足，导致患儿生长障碍、智力发育落后的疾病。
    苯丙酮尿症  由于遗传或基因突变所导致，是肝脏中苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的缺陷，导致苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄，引起中枢神经系统损害的疾病。
    先天性肾上腺皮质增生症  主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄激素过多，出现肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化表现，而男孩则表现出性早熟、低血钠或高血压等。
    红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病  俗称蚕豆病，是一种红细胞酶的缺陷病，这种酶缺乏后，易引起溶血性贫血。这样的患者容易在某些诱因下（药物或食蚕豆）发病，且海南、广西、广东、云南、贵州等地患病率高。
    某些遗传代谢病  遗传代谢病是由于人体异常代谢物蓄积或重要生理物质的缺乏引起的疾病，可影响患儿智力和运动发育，甚至危及生命。这类疾病种类繁多，严重危害新生儿健康。利用串联质谱技术，通过采集一滴血可以筛查出多种代谢性疾病，是一种更优质更有效的筛查方法。
    家里没有遗传代谢病，宝宝也要做新生儿疾病筛查吗？
    是的，看起来正常的宝宝和家族中无遗传病史的宝宝，都需进行新生儿疾病筛查。
    接到筛查异常的通知，应该按照短信或医生的建议，到孩子出生的医院或当地的疾病筛查中心做检查。如果不进行早期诊断治疗，可能会对宝宝产生致愚致畸的严重后果，因此，家长一定要予以重视。
    总之，新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了孩子的健康平安及家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后的第一道健康“安检”。
    （作者供职于山东省泰安市中心医院分院儿科）