□伦冰

   出生缺陷是导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因之一。每一个出生缺陷患儿的背后，都有一个生活困难和精神痛苦的家庭。因此，科学防治出生缺陷、护佑母婴健康是全社会共同的责任。
    目前，我国将出生缺陷的预防分为三级：一级预防是指婚前、孕前优生健康检查，目的在于防止出生缺陷儿的发生；二级预防是指产前筛查、产前诊断及孕产妇保健，目的是减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期发现出生缺陷胎儿后，终止妊娠；三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，目的是新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残情况，提高生活质量。
    那么，新生儿疾病筛查到底查什么呢？
    新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速的血斑试验，筛查的项目包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症（新生儿“两病”筛查）。
    苯丙酮尿症患儿的身体无法正常代谢苯丙氨酸，通常刚出生时无明显异常，一般在3个月~6个月后逐渐出现黄头发、白皮肤、小便呈难闻的鼠尿味或霉味等症状，几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍，其中语言发育障碍尤为明显。该病若能早期诊断并给予低苯丙氨酸饮食治疗，通常预后较好。
    先天性甲状腺功能减低症，又称呆小症。该病是由于先天性甲状腺发育异常或代谢障碍，引起体内甲状腺素不足，会影响患儿生长发育，尤其是大脑发育，从而出现生理功能低下、生长发育迟缓、智力障碍等。患儿刚出生时无明显的症状，一般在2个月~3个月后或更晚才会出现症状。患儿表现为反应差、嗜睡、哭声低、食欲不振、便秘、黄疸延迟等症状，月龄较大者会出现鼻梁低平、眼距宽、唇厚、舌头伸出口外等特殊面容。
    免费新生儿疾病筛查是河南省重点民生实事的一项重要工作，不仅能够提高全省人口质量，还能够切实为广大人民群众提供福利。只要父母其中一方为河南省户籍或驻豫军人，就可以享受新生儿疾病筛查项目的福利，比如新生儿“两病”筛查、多种遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、听力筛查等。
    新生儿疾病筛查又称“足底血筛查”，需要采集宝宝的足跟内外侧的血液。采血需要在新生儿出生72小时后，并充分哺乳（哺乳至少8次）的条件下进行，这是为了避免苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果出现假阳性的情况，防止漏诊和误诊。
    对于新生儿因任何原因（如提前出院、早产、低体重、疾病等）无法在72小时之后采血，专家建议越早筛查越好，血样采集最好是在出生后7天内进行，最迟不宜超过20天。
    总而言之，筛查结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的唯一依据，对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有着重要意义。因此，父母要为宝宝人生的“第一道安检”保驾护航，让宝宝能够健康成长。
    （作者供职于郑州大学第三附属医院产科）