“巨人杀手”——马方综合征

2023-03-23 来源:医药卫生报 第三版:健康促进 浏览:10820 次 【查看证书

□刘亚楠

   马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,结缔组织为骨骼、韧带、肌肉、血管、心脏瓣膜等结构提供强度和柔韧性。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又被称为蜘蛛指(趾)综合征。
“巨人杀手”的危害
    马方综合征属于先天性遗传性疾病,发病率为1/3000~1/5000,发病率低,但死亡率极高。该病的致病基因携带者有一半的概率将其传给下一代。
    大多数马方综合征患者有家族病史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致的,患者自然生存寿命平均为32岁。
如何进行早期识别
    骨骼特征:瘦高身材,手指和脚趾细长,呈典型蜘蛛样改变,两臂平伸的距离超过身高,脊柱侧凸或后凸,漏斗胸或者鸡胸,关节松弛,扁平足等。
    眼部特征:60%的患者晶状体异位、儿童进行性高度近视、扁平角膜、视网膜脱落、白内障、青光眼等。
    心血管特征:约有80%的患者患马方综合征后会出现先天性心血管畸形。先天性心血管畸形也是马方综合征主要的一个危害因素,是因为主动脉中层的结缔组织出现了病变,引起主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变,并且这些症状极有可能会造成动脉瘤破裂,引起心脏功能衰竭,危及患者的生命。
    马方综合征在没有出现并发症的时候,患者是不会出现任何身体不适的,因此很多患者早期发病症状并不明显,等到有明显症状去检查的时候,已经出现了比较严重的心血管病变,甚至危及患者的生命。
如何预防
    早发现、早诊断、早治疗:马方综合征是一种显性遗传病,对于有疑似马方综合征临床表现的患者,应该先排查其家族病史,并进行相关检查,包括基因检测、心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线检查,必要时进行胸腹动脉核磁共振检查,争取做到早发现、早诊断、早治疗。
    婚前检查和产前检查:对于有健康生育需求的夫妇,可以通过婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗,避免下一代遗传马方综合征和基因变异。
    (作者供职于河南省人民医院急诊医学科)

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