□朱正峰

   如今，人们对21三体（指唐氏综合征）的认识有了很大提高，结合孕妇的年龄，检查孕妇血清中胎盘产物，游离β-HCG（人绒毛膜促性腺激素的亚型）和PAPP-A（妊娠相关蛋白）及11周～13周胎儿超声检查，可有效提高唐氏综合征的检出率，并降低了侵入性操作（绒毛膜活检术或羊膜腔穿刺）的比率。
    那么，对于11周～13周胎儿超声检查，唐氏综合征的主要指标有4个方面：胎儿颈项透明层（NT）；胎儿鼻和腭；胎儿心率；胎儿心脏三尖瓣和静脉导管血流。
    然而，对于11周～13周胎儿做超声检查，还有其他优势：确定孕周；早期诊断严重胎儿异常；判断多胎妊娠绒毛膜性；有助于发现子痫前期的高危孕妇。
    每位孕妇均有孕育染色体异常胎儿或新生儿的风险；21三体的风险随孕妇年龄增加而升高。其他染色体异常，比如18三体（爱德华综合征）和13三体（帕托综合征）的风险也随孕妇年龄增加而升高。当然，一些染色体异常，比如特纳综合征和三倍体，与孕妇年龄无关。
    21三体的风险随孕妇年龄增加而升高。但是，由于孕妇大多数是年轻孕妇，多数的21三体胎儿出现在小于35岁的孕妇群中。
    对11周～13周胎儿做超声检查时，这些指标和染色体异常的风险是怎样的呢？
颈项透明层
    颈项透明层是胎儿颈后位皮下组织内液体积聚部位，超声检查可在胎儿正中矢状切面，观察到其呈颈向后的带状无回声，并测量其厚度。到了孕中期，颈项透明层通常会消退，在少数病例中，会变为颈部水肿或颈部水囊瘤，合并或不合并全身水肿。测量NT的最佳孕周是：孕11周～孕13周＋6周。测量时，头臀径（CRL）应在45毫米～84毫米之间。
为什么选择这个孕周呢
    超声筛查是与产前诊断相伴而行的。一方面，很多严重的胎儿畸形在这个时期也可以被诊断出来，胎儿的母亲可在孕早期而非孕中期选择终止妊娠。另一方面，染色体异常胎儿颈项透明层异常增厚的发生率，在13周后降低；孕周过大，很难获得进行测量的超声切面，难以准确测量颈项透明层。
    对于21三体胎儿，颈项透明层厚度与孕妇年龄无关；在75%～80%的21三体胎儿中，颈项透明层厚度超过正常范围。
   NT的中位数在21三体、18三体、13三体和特纳综合征胎儿分别为3.4毫米、5.5毫米、4.0毫米和9.2毫米。

    胎儿心率。在怀孕11周～13周时，用超声检查可测量胎儿的心率。孕早期胎儿的心率指标，对提高21三体和18三体胎儿的检出率影响不大，但可提高13三体胎儿的检出率。
    胎儿鼻骨。在怀孕11周～13周时，通过超声检查可观察胎儿鼻骨是否缺失。在怀孕11周～13周时，鼻骨缺失在整倍体胎儿中约占1%～3%，21三体胎儿中约占60%，18三体胎儿中约占50%，在13三体胎儿约占40%。
    静脉导管。在怀孕11周～13周时，通过超声检查，可观察静脉导管频谱是否正常。静脉导管A波（提示胎儿先天性心脏病和唐氏综合征的可能）出现在整倍体胎儿中约占3%，在21三体胎儿中占65%，在18三体胎儿中占55%，在13三体胎儿中占55%。同时，其还与染色体异常、心脏缺陷、胎儿死亡的风险增加有关。
    需要注意的是，在大约80%的静脉导管A波病例中，妊娠结局是正常的。
    对于静脉导管A波反向，详细的超声检查以排除或诊断主要心脏缺陷是很有必要的。
    三尖瓣血流。在怀孕11周～13周时，通过超声检查可观察是否存在三尖瓣反流。三尖瓣反流出现在整倍体胎儿中约占1%，在21三体胎儿中约占55%，在18三体胎儿中约占30%等。
    对于兼顾21三体检出率和严重胎儿畸形检出率的一个解决办法是：在怀孕10周或11周做血清生化检查，在怀孕12周进行胎儿超声检查。
    （作者供职于郑州大学第三附属医院超声科）