罕见的Myhre综合征
□樊彩妮

近日，我所在的科室（河南省人民医院高血压科）确诊了一例罕见的单基因遗传性疾病——Myhre综合征（一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、性发育异常为特征）病例，诊断过程颇为曲折。同时，我和同事还意外发现Myhre综合征与另外一种罕见的单基因遗传性高血压伴短指（趾）畸形综合征的异同。关于这些，我们在国内外高血压相关诊治指南中未见提及。
    患者是一名21岁的女孩，平时身体无异常。今年体检时，患者突然发现血压高达200/120毫米汞柱（1毫米汞柱=133.322帕）。患者在当地医院尝试多种降压治疗方法，均无效果，遂至河南省人民医院高血压科寻求帮助。
    我们在为患者做体格检查时发现，身高140厘米的患者，除了口唇、眼睑略显苍白外，全身没有其他明显的异样。
    患者自述平时不爱运动，因为一运动就容易乏力，爱吃零食。我们排查继发性高血压、评估靶器官损伤情况后发现，患者继发性高血压的线索较少，怀疑其为原发性高血压。
    就在诊断“卡壳”之际，我们突然想起了国际高血压诊治指南中曾提及的高血压伴短指（趾）畸形综合征。虽然这个指南中仅提到一句，但是我想起对患者进行体格检查时，发现患者的手指、脚趾均比正常人略短。当时，我以为患者的手指短和脚趾短是个子矮所致，现在看来，或许是一种病态的表现。
    高血压伴短指（趾）畸形综合征属于一种单基因遗传性高血压，在临床上很罕见。关于这种病的治疗，目前没有现成的经验供我们参考。
    经过检索，我们发现，在数据库里，全球相关报道共计20多篇，其中在中国有5例病例。
    对照这些报道，我们发现了患者有高血压伴短指（趾）畸形综合征的症状：短指，身材矮小，甲状旁腺激素升高，脑动脉、肾动脉较细。
    我们详细询问患者的生长发育史，得知患者是被抱养的，出生时体重只有1500克，并且喂养困难，学会走路前没有爬行过，智力比同龄人略低。上初一以后，她的身高再也没有增长过。
    为了进一步求证，我们建议患者进行基因检测。
    一个月后，基因检测结果出来了，但是出乎我们的意料：不支持高血压伴短指（趾）畸形综合征的诊断，却指向了另一种同样罕见的单基因遗传性疾病—Myhre综合征。
    1981年，Myhre综合征被首次报道。截至目前，在世界范围内，被报道的Myhre综合征病例不到100例。
    Myhre综合征是一种多系统受累的生长缺陷性疾病，患者都有低出生体重症状，除了表现为矮小、短指（趾）畸形、特有的面部畸形，还会出现随着年龄进展的高血压等并发症等。如果不加以干预，高血压可能会导致严重的心肺并发症，有生命危险。关于Myhre综合征，多由儿科医生发现，由高血压科医生发现并报道的目前还没有。
    对于Myhre综合征患者，及早确诊、监测血压变化很有必要；早期治疗并预见性地进行随访管理，能更好地减缓病情进展，延长患者的生命。
    明确诊断后，我们参考这些报道中的治疗方案，对患者进行了药物治疗。很快，患者的血压及其他几项异常指标都恢复了正常。
    由于Myhre综合征和高血压伴短指（趾）畸形综合征这两种罕见的疾病在国内外高血压相关诊治指南中都没有被明确提及，我们多次讨论后，对它们的异同进行了比较，总结如下：两者都可见低出生体重、身材矮小、短指（趾）；但是，Myhre综合征的短指（趾）表现多样化，指（趾）骨短小或小关节屈曲，并多见大关节受累、先天性心血管病、听力减退，常见面部特征性畸形、智力减退等。
    对年轻的高血压患者，尤其是血压水平较高者，不要轻易放过任何线索，应注重体格检查，注意临床上的特殊体征，如面部畸形、身材矮小、短指（趾）等。我们建议相关指南列出以上特征，便于临床工作者学习，掌握相关知识，提高诊治水平，及时对患者进行早期诊治和预见性随访。
    （作者供职于河南省人民医院）