五个疑难病例激活省级产前诊断中心远程MDT
本报记者 刘 旸  通讯员 何剑烁

   5月20日10时，一位已育有一名自闭症患儿的二胎孕妇，带着她6岁的儿子一起走进河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）远程医学中心。
    “我们辗转广东、河南等多个省份给孩子看病，怀疑孩子有自闭症。现在，我又高龄怀上二胎，非常担心肚子里的胎儿会和大儿子得一样的病，所以申请了多学科会诊（MDT）。”这位孕妇言语急切。
    为了尽快解决这位孕妇的担忧，设在河南省妇幼保健院的省级产前诊断中心立刻启动了远程MDT机制，邀请中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟，以线上参与的方式，会同河南省妇幼保健院产前诊断中心、儿童行为心理中心、医学影像科、小儿神经内科、儿内科、超声科等科室专家，对这位孕妇进行了多学科会诊。
    最终，邬玲仟和专家团队做出了“尽快进行三代基因测序检查”等精细化、个体化的诊疗方案。“非常感谢会诊专家的认真负责，我一定积极配合下一步的检查、诊断。”会诊结束后，这位孕妇满意而归。
    随后，专家团队又对脑白质髓鞘化不良、基因检测检出STXBP1基因c.1115T>G新发变异的3岁患儿等4个疑难病例，进行了逐一会诊。
    “这是我们中心首次启动远程MDT机制，邀请省内外专家会诊疑难病例。2012年至今，我们每周四下午都会进行院内、省内的疑难病例会诊。今天这种新的会诊方式更加方便，让患者不出省域就能解决疑难病诊疗难题。”河南省妇幼保健院产前诊断中心主任刘灵介绍道。
    据河南省妇幼保健院院长王新军介绍，河南省妇幼保健院产前诊断中心是首批经省政府批准建立的省级产前诊断中心、河南省出生缺陷防治管理中心，是河南省规模最大、开展产前诊断项目较多、技术力量较强的产前诊断中心之一。
    “我们为了提升河南省重点民生实事免费产前诊断的服务能力，提升全省产前诊断疑难疾病诊治及遗传咨询水平，依托院内产前诊断中心成立了产前诊断疑难病例MDT中心。MDT团队由国内产前诊断及医学遗传领域知名专家，及省内妇产科、儿科、产前诊断、医学影像科、超声科、医学遗传科等科室专家组成。”王新军说，“在前期院内专家团队MDT的基础上，我们将探索远程MDT机制的常态化，整合省内乃至国内优势医疗资源，降低出生缺陷发生率、保障母婴安全。”