“新手妈妈”必知的新生儿疾病筛查
□魏瑞红

   不少父母都知道孩子出生后要尽快接受新生儿疾病筛查，但什么是新生儿疾病筛查？为什么要做新生儿疾病筛查？很多家长不明白，也不知道新生儿疾病筛查是如何进行的。事实上，这种检查可以早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，以便及时有效治疗，避免患儿智力、体格发育障碍等严重危害的发生。
    今天，我们就来了解一下新生儿疾病筛查的相关知识吧！

新生儿疾病筛查的意义
    新生儿疾病筛查的全名是新生儿先天代谢异常疾病筛查。顾名思义，新生儿疾病筛查能够检查出某些危害严重的先天性或遗传性代谢疾病以及听力缺陷，其中常见的就是先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）两种疾病。新生儿疾病为什么要早发现、早治疗呢？以先天性甲状腺功能低下为例，这种疾病是没有任何发病预兆的，但是一旦发病就会严重影响孩子智力与骨骼的发育。
    如果能在孩子刚出生时就检查出这些缺陷并及时治疗，那么即使不能完全治愈，也会大大缓解疾病对孩子的影响；反之，如果没有及时接受治疗，将会造成无法挽回的后果。这些先天性疾病的发生概率虽然很低，但是给孩子带来的风险却非常大。这就是新生儿疾病筛查的必要性和重要性。
新生儿疾病筛查是必须做的吗
    是的，所有的新生儿都要做新生儿疾病筛查；即使新生儿出生时看起来很健康，也要进行新生儿疾病筛查。因为大多数患儿在早期没有明显的特异性症状，通常在出生后3个月~6个月甚至1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状。但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受了不可逆转的损伤，造成生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。因此，表面上看起来健康的新生儿也应该进行新生儿疾病筛查。
    此外，无遗传病家族史的新生儿也要做新生儿疾病筛查。因为无遗传病家族史的新生儿也有可能出现这类疾病。究其原因：一是筛查的某些疾病为隐性遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子，才会发病；二是与环境因素恶化导致的基因突变率升高有关。
    因此，为了健康，每个新生儿都有必要进行新生儿疾病筛查。
如何进行新生儿疾病筛查
    产妇在生产后，医院就会为其发放《新生儿疾病筛查须知》，并将新生儿疾病筛查的规定、目的、意义、筛查项目等信息告知新生儿的监护人。新生儿的监护人在《新生儿疾病知情同意书》上签字同意后，医院就会对新生儿进行采血。
    采血一般是在新生儿出生72小时充分哺乳后，由医生采集末梢血制成干血片，送至实验室检测。目前，新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应当由接产单位对其进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天。
    为了保证筛查的准确性，新生儿疾病筛查目前均采用集中检验的方式进行，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。实验室检测人员在接收到标本后进行初步筛查，出具筛查报告并且发放结果。若筛查结果出现异常，新生儿的监护人就要带新生儿进行复筛；若复筛结果仍存在异常，新生儿监护人就要及时带孩子去新生儿专科进行相关检查，及早判断孩子是否存在先天性遗传代谢性疾病。
为什么要重点筛查CH和PKU
    先天性代谢异常的疾病有很多种类型，要满足以下条件才能列入常规的筛查范围：早期没有明显的症状；检查之后有确切的治疗方法；早期治疗非常有必要，能够避免永久性后遗症；有可靠的筛查疾病的方法，能够确切地诊断是否患有这种疾病。
    先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症、胰腺纤维囊肿等疾病检查被认为是较重要的检查。但由于各地疾病的发病情况不同，所筛查的疾病种类也不同。
    先天性甲状腺功能低下患儿出生时大多没有明显症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。苯丙酮尿症患儿出生时外表无异常，3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等表现。
    先天性甲状腺功能低下患儿和苯丙酮尿症患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到出生数月后才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现临床症状，表明已进入晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生后不久发现疾病，大多数患儿发育不会受阻，其智力亦可达到正常人的水平。
听力筛查被逐渐重视
    现在，听力筛查已经逐渐被各大医院重视。一般来说，正常新生儿的听力问题发生率仅为0.4%左右。而早产儿、患肺炎或高胆红素血症的婴儿发生听力问题的概率可高达22.8%。发病原因：一方面是孩子，一方面是孕妇在怀孕期间感染流感病毒、长时间接触辐射等。
    越早发现听力障碍，就越能及时预防聋哑问题。通过早期的新生儿疾病筛查，可以及时发现患儿并及时接受治疗，有助于患儿的正常成长和生活。
    （作者供职于河南省人民医院新生儿监护病房）