血友病，不止容易出血这么简单
本报记者 冯金灿

   今年4月17日是第34个世界血友病日，主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”，旨在提高全社会对血友病的关注、提升血友病的防治水平。
    当天，河南省人民医院举行世界血友病日主题科普活动。就如何正确认识血友病，做到早发现、早治疗，让患者身体与疾病“友好”相处，记者采访了河南省人民医院相关专家。
    血友病患者可以生育健康宝宝
    河南省人民医院血液内科主任医师雷平冲说，血友病是一组因遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，由X染色体隐性遗传，通常是女性携带致病基因，男性发病。患者的血液中缺乏某一种凝血因子，缺乏第八因子就是血友病A型，缺乏第九因子就是血友病B型。
    目前，河南血友病患者总数约5000人，在河南省血友病中心登记就诊的患者当中，男性患者为1796人，女性患者仅7人；其中，血友病A型患者占80%以上。在这些血友病患者中，规范诊疗、按时复查的患者只有几百人，导致血友病患者致残率高、生活质量较低。
    雷平冲说，血友病的临床表现包括自发性出血或轻度外伤后过度出血，自幼发病，常见出血部位有皮肤、肌肉、关节、口腔、鼻腔以及腰部和腹膜后血肿、消化道和泌尿系统出血。关节出血是最具特征性的症状，一般表现为关节肿胀、疼痛，常常为自发性的。治疗血友病出血最有效的办法是注射凝血因子。
    “血友病患者或致病基因的携带者，准备生育宝宝前可以进行遗传优生咨询，进行基因检测和产前诊断，在医生指导下可以生育健康宝宝。”雷平冲说。
    谨防关节出血等并发症
    河南省人民医院血液内科副主任医师刘艳慧说，血友病导致的关节出血，如果治疗不及时、不充分将导致关节残疾，反复输注外源性凝血因子也可能导致凝血因子抑制物产生。避免关节损伤、保护关节功能以及抑制物管理，是血友病并发症管理的主要任务。
    “血友病患者被确诊后，应积极进行预防性治疗，即根据医嘱按时注射凝血因子，可以显著减少血友病关节出血的发生率。如果血友病患者已经发生关节损伤，合理康复理疗能最大程度帮助患者恢复关节功能。血友病抑制物形成后，可通过旁路途径止血、诱导免疫耐受治疗等达到控制出血、清除抑制物的目的。”刘艳慧说。
    该院康复科副主任医师杨阳说，血友病患者即使在预防性治疗的情况下，仍会发生一些关节出血，常常难以被察觉。这种不易被察觉的亚临床出血，容易出现早期关节损伤，如果没有被及时发现和防治，将会造成不可逆转的血友病性关节疾病，如滑膜炎、骨关节炎等。
    “血友病患者可以通过物理因子、体疗、矫形支具等多种治疗方式，促进肌肉血肿和关节积血吸收，增强肌力，改善关节活动范围，提高生活质量。”杨阳说。
    血友病并发症可进行骨科手术治疗
    该院骨科副主任医师余正红说，从全省血友病患者的统计数据看，70%的患者经常伴有运动系统症状，近一半的患者有明显的关节变形（畸形）。针对血友病患者出现的滑膜炎、骨关节病变等情况，血友病患者可以通过关节出血/血肿的处理、假瘤的处理、软组织矫形、骨折的处理、截骨矫形术、截肢术、人工关节置换术等骨科手术进行治疗。
    “骨科手术的目的是让血友病患者减少出血频率、减缓病变进展、改善功能、矫正畸形、缓解疼痛，提高生活质量。”余正红说
    不过，余正红提醒，血友病患者做手术，除了正常外科手术患者面临的风险，在出血、感染、伤口并发症、功能恢复等方面还要面临更多的风险。因此，血友病患者必须是在充分评估病情、严格把握手术适应证的基础上进行手术。

   4月17日，在南阳医学高等专科学校第一附属医院，医务人员为血友病患儿做关节免费评估和关节锻炼。该院开展世界血友病日活动，医务人员利用知识讲座等形式，宣传血友病相关知识，提高全社会对血友病人群的关注。
 乔晓娜 张庆普/摄