河南发现一例17α-羟化酶缺乏症患者

    本报讯 （记者常俊伟  通讯员 顾向伟）一般情况下，人的身高、手、足在23岁时就会定型。可是，李女士直到43岁才停止生长，并且她的女性身份在51岁时又被否定了，实属罕见！近日，河南宏力医院内分泌科接诊了李女士。经过检查，李女士被确诊为17α-羟化酶（类固醇激素合成过程中一种代谢酶）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、男性假两性畸形。
    近日，河南宏力医院内分泌科接诊了这位坐着轮椅的患者。李女士，51岁，已婚，未育，身高体大，患高血压病20多年，目前鞋码为45码，脊柱及肢体关节严重畸形，严重影响了其正常生活。近年来，李女士常常感觉浑身无力、恶心、食欲不振、消化不良。李女士曾在多家医院就诊，因血钾明显降低而长期进行补钾治疗。一周前，因停用补钾药物，李女士的症状有所加重。
    经查体和相关辅助检查，医生发现患者临床表现多样化，多种化验及辅助检查存在异常，到底是什么病？能否用疾病一元论解释临床所有现象？内分泌科医生进行了科室病例讨论……经过对患者病程特点、临床表现及各项辅助检查的综合分析，医生对该病的诊断意见趋向一致，考虑患者可能得了一种罕见的单基因突变所致的17α-羟化酶缺乏症。
    但患者若确诊17α-羟化酶缺乏症，还需要一项很重要的实验室检查，即该类患者血清17α-羟孕酮水平明显降低。另外，患者性发育不良，无子宫和卵巢，社会性别为女性，但染色体性别存疑。医生又对其进行抽血化验，化验结果印证了医生的判断：患者血清17α-羟孕酮水平明显降低，染色体性别为男性。同时，医院超声科专家仔细对患者进行了彩超检查，在患者右侧大阴唇上段找到一个大小22×12毫米的低回声结节，考虑为睾丸样组织。
    至此，患者的诊断结果已完全确立：17α-羟化酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、男性假两性畸形、继发性高血压病、继发性骨质疏松症。诊断明确后，医生为患者补充了糖皮质激素、钙剂、活性维生素D，调整降压药物，患者的血钾水平迅速恢复正常，血压稳定，乏力症状明显改善，饮食很快恢复正常。近日，患者病情好转并出院，医生嘱咐定期复查，以便进行后续治疗。
    17α-羟化酶缺乏症在临床上十分少见，属于先天性肾上腺皮质增生症中的罕见类型。查询相关文献后得知，临床报道该病病例约150例。17α-羟化酶基因位于人类第10号染色体长臂区带。该基因突变可导致17α-羟化酶缺乏症，可引起糖皮质激素和性激素合成受阻，促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺盐皮质激素及其前体物质增多。这些导致的临床主要表现为高血压病、低血钾、碱中毒、肾上腺增生、性发育缺陷。性激素缺乏导致骨骺不能闭合，身高持续增长，如果生活中营养不足，就会出现继发性骨质疏松症，从而出现骨骼疼痛、畸形。