病例

   年轻的翁女士和丈夫贾某于2013年结婚。婚后，二人积极备孕，但不幸的是翁女士连续2次怀孕都在孕2个月左右自然流产。
    2017年4月，他们辗转来到了河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）生殖医学科。
    经检查，医生发现，导致翁女士自然流产的最主要的原因是丈夫贾某染色体结构异常。
    贾某的核型分析结果显示：46，XY，t（4；8）（q21；p21），为染色体平衡易位携带者。其后代再发生染色体异常的风险理论上为：1/18染色体正常，1/18平衡易位携带，这两种为表型正常后代；16/18为不平衡配子，可产生染色体异常胚胎，导致女方自然流产、胚胎停育或生育染色体异常儿。
    经过充分的病情沟通后，我们选择进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD)来帮助翁女士。

治疗过程

    相关检查结果正常后，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）生殖医学科专家组制定了治疗方案，进行降调、促排，待卵泡成熟时取卵、取精，最终于2017年5月21日顺利获得卵子10枚并进行了卵胞浆内单精子显微注射，形成囊胚3枚并进行活检。
    2017年5月26日，实验室胚胎师精心操作，从囊胚中取出5个细胞，送往分子遗传学实验室检测。
    3周后，结果显示：1号及2号胚胎均有因男方染色体结构异常导致的染色体片段缺失和重复，这种胚胎移植的结果是不能妊娠或妊娠后胚胎发育停止。
    幸运的是，3号胚胎为整倍体，就是染色体完全正常或是与父亲一样的相互易位，可以用于移植。
    2017年7月31日，进行囊胚复苏移植，翁女士顺利妊娠；移植后30天，超声显示：宫内单活胎；移植后17周行羊水产前诊断，染色体核型为：46，XN，意味着这是一个染色体正常的胎儿。
    2018年3月10日，翁女士在河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）剖宫产下一名女活婴。这是第一例在该院成功诞生的PGD宝宝。
    据统计，在来该院生殖医学科就诊的患者中，染色体异常率占3%左右。该院2017年PGD/PGS成功率已达50%左右。

什么是PGD技术

   据河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）生殖医学科主任王兴玲介绍，PGD指对遗传病患者或携带者在胚胎移植前，检测胚胎的染色体和（或）基因，将正常胚胎植入母体子宫，以获得正常妊娠的技术。这是第三代试管婴儿技术。
    胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是指对没有染色体及基因异常，但存在高危因素的夫妇的胚胎进行染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫，目的是提高妊娠率、降低流产率。
    PGD实际上也是产前诊断技术的一种。与传统的产前诊断技术相比，PGD技术通过体外受精、胚胎活检及遗传学检测，在胚胎种植于子宫前进行检测，避免了产前诊断异常时孕妇面临的引产的痛苦，也更符合伦理，易于被家庭及社会接受。

新技术可为哪些人群服务

   一、遗传病患者或致病基因携带者
    如果夫妇中有一人或双方患有诊断明确的遗传病，或为致病基因携带者，那么，他们的后代有较高可能遗传这些疾病。
    针对这种情况，可以通过PGD技术筛选不含致病基因的胚胎移植，生育正常后代。
    二、染色体结构异常携带者
    有染色体结构异常，如染色体平衡易位、倒位等，平时可无任何表型异常，但在生育时易发生反复流产、死胎或胎儿畸形等。
    通过PGD技术选择染色体整倍体或染色体正常胚胎，可有效避免妊娠后不良孕产结局。
    三、高风险夫妇
    高龄妇女、复发性流产以及试管婴儿反复移植失败夫妇，是胚胎染色体异常的高危人群。
    PGS技术可以筛选整倍体胚胎移植，提高妊娠率、降低流产率、缩短治疗时间，是生育高风险夫妇的一项较佳的选择。

PGD/PGS基本步骤

    夫妇在遗传门诊就诊，进行必要的检查，以确定是否可采用PGD/PGS技术助孕→注射药物以促进排卵→进行B超检查及采血以进行内分泌监测→取卵术→卵胞浆内单精子显微注射→第五天/第六天囊胚活检→全胚冷冻→全基因组扩增→基因测序→胚胎复苏移植→黄体期支持等。