
基因测序破译“亚洲型DEL”密码——让输血、妊娠不再恐慌
2026-10-26 来源:医药卫生网 - 医药卫生报 浏览:次 【查看证书】RhD血型是Rh血型系统中的重要类型。根据红细胞膜上是否含有D抗原,将Rh血型系统分为RhD阳性和RhD阴性。含有D抗原的是RhD血型阳性,在我国约占99.7%;不含有D抗原的就是RhD血型阴性,仅占0.3%,被称为稀有血型,也叫“熊猫血”,在我们亚洲人群中,有一种特殊的“熊猫血”,即“亚洲型DEL”。
“亚洲型DEL”是由于RHD基因第9外显子的单点突变(c.1227G>A),导致第1227位甘氨酸变为精氨酸(p.Gly410Arg),它的特点是红细胞表面D抗原表达量极低(每个红细胞<30个,正常>10,000个),常规血清学检测呈“假阴性”,需特殊试验(如吸收放散)才能检出。而且具有地域性,在东亚人群特有(该表型在中国占RhD阴性人群的25%—30%,欧洲<0.1%)。
对普通人最关键的3个问题,一次说清
1. 我是亚洲型DEL,输血的时候要注意什么?
分两种情况,非常好记:
如果你是献血者:你的血液里还是有RhD抗原的,输给真Rh阴性的人可能会让对方产生抗体,所以你的血会按照Rh阳性血液管理,给Rh阳性的人用完全没问题,不会浪费;
如果你是需要输血的患者:你本身有RhD抗原,不会对Rh阴性血液产生排异,正常输Rh阴性血就可以,没有额外风险。
2. 女性是亚洲型DEL,怀孕要打抗D免疫球蛋白吗?
完全不用。
真Rh阴性孕妇如果怀了Rh阳性的宝宝,宝宝的红细胞进入妈妈体内,可能会让妈妈产生抗体,后续怀孕有新生儿溶血的风险,所以需要打抗D免疫球蛋白预防。
但亚洲型DEL孕妇本身就有RhD抗原,不会对胎儿的RhD抗原产生免疫反应,和普通Rh阳性孕妇风险完全一样,不需要花冤枉钱打免疫球蛋白,也不用额外做溶血相关的特殊监测。
3. 怎么确定自己是真熊猫血还是亚洲型DEL?
如果常规血清学检测查出你是Rh阴性,医院一般会做两种进一步检测:
传统方法:吸收放散试验,相当于把红细胞上极少量的RhD抗原“抓下来”富集,再检测有没有信号;
更简单快捷的方法:基因检测,直接查RHD基因有没有那个特征性的1227G>A突变。在目前的三代测序中,单次测序覆盖全长RHD基因(57kb),可以一网打尽所有变异类型,同步检测:①点突变(如1227G>A)②大片段缺失/重复(如外显子缺失)③内含子深部突变(如c.1227+5G>A新突变)等。可以直接识别“真假DEL”,区分纯合1227A(真DEL)vs 杂合1227G/A(需结合表型分析)。准确率接近100%。
(郑州大学第一附属医院输血科 邵明)