义诊中，多学科专家联手“号脉”

本次义诊打破单一科室界限，由医学遗传研究所、产科、儿科、耳鼻咽喉头颈外科、生殖医学科、小儿外科等多学科团队共同出诊，涵盖孕前指导、产前报告解读、遗传咨询、听力筛查和诊断、先天性结构畸形诊疗等全链条服务。

活动特邀中国出生缺陷干预救助基金会救助部专家现场解读政策、答疑申请流程。河南省人民医院社会服务中心与项目工作人员讲解申请条件、所需材料与办理路径，并发放出生缺陷防治科普资料与项目申报指南。

一封感谢信，牵出一个精准防控出生缺陷的故事

义诊前夕，一位8年前辗转多家医院求子，最终在河南省人民医院顺利生产的女性，将一封长信送到了医学遗传研究所。

“先后5次怀孕，3次胎停，1次孕中期流产。”这位女性在信里写道。最严重的一次，孕8周产检发现21号染色体异常——这是导致唐氏综合征等先天缺陷的常见原因。8年里，诊疗、手术、备孕，成了她生活的全部。

“反复怀孕失败的背后，往往藏着多个元凶。”医学遗传研究所主任医师廖世秀介绍，免疫异常、凝血障碍、子宫动脉血流缺失、宫腔粘连、内分泌与代谢问题等，单一因素可能不致命，叠加在一起却足以让每一次怀孕都失败。这位女性经过3个月系统调理、孕前孕中管理，今年4月在孕35周顺利剖宫产，诞下一名健康男婴。

出生缺陷防治专家共识指出，染色体异常、单基因病、先天性结构畸形是我国新生儿出生缺陷的三大主要类型。仅染色体异常一类，就包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征等多种疾病。规范的产前筛查和诊断，能够让多数家庭在宝宝出生前“看见”问题、提前做出医学决策。

出生缺陷防治，三道防线要守牢

根据国家相关策略，出生缺陷防治的关键是守住三道防线：第一道防线——婚前、孕前。通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询等方式，识别不宜怀孕或需要进一步评估的高风险人群，从源头降低出生缺陷发生率。第二道防线——产前。孕后通过超声筛查、血清学筛查、无创产前基因检测等手段早发现。一旦产前超声提示胎儿结构异常、怀疑染色体微缺失微重复综合征，可进一步通过介入性产前诊断明确原因，必要时及时干预或在医生指导下做出决策。第三道防线——新生儿。通过新生儿疾病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等尽早发现可干预的出生缺陷，把握最佳治疗窗口期，减少残疾发生。

对已有出生缺陷患儿的家庭而言，“早筛—早诊—早治”也是减少并发症、提升生活质量的关键。

多重公益救助，给家庭稳稳“兜底”

目前，多种慈善救助项目已在河南省人民医院顺利开展，救助范围涵盖唇腭裂、耳畸形、早产并发症、听障等出生缺陷相关疾病。符合条件者在医院便能申请，获得支持。

患者在门诊就诊后，由医院社工协助收集申请材料，审核通过后，救助资金在结算时优先抵扣。

需要注意的是，多个项目叠加使用须分别对照所属条件与流程，符合“诊断补助”不等于自动获得“医疗救助”，是否减免及减免幅度均以审核结果为准。(本报记者 朱晓娟 通讯员 崔冰心 )